一种新的血小板膜糖蛋白Ⅸ基因突变导致巨大血小板综合征

王兆钺; 施菊妹; 韩悦; 张威; 白霞; 陆定伟; 阮长耿

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一种新的血小板膜糖蛋白Ⅸ基因突变导致巨大血小板综合征

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目的对1例巨大血小板综合征(BSS)患者血小板异常和基因异常特征进行分析,探讨其发病机制.方法光学显微镜与电子显微镜观察血小板形态与结构,比浊法测定血小板聚集.流式细胞仪检测血小板膜糖蛋白(GP).PCR扩增与DNA序列分析确定基因异常. 结果该例BSS患者的血小板体积巨大而数量减少,瑞斯托霉素不能诱导血小板凝聚,血小板膜GPⅠb/Ⅸ复合物明显减少,GPⅨ跨膜区发生Ala139(GCC)→Thr(ACC)突变. 结论该例BSS患者的GPⅨ跨膜区Ala139(GCC)→Thr(ACC)突变为一种国际上尚未报道的新的基因突变.

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来源
《中华血液学杂志》 |2001年第9期|464-466|共3页
作者
王兆钺; 施菊妹; 韩悦; 张威; 白霞; 陆定伟; 阮长耿;
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作者单位

苏州大学附属第一医院,江苏省血液研究所,;

苏州大学附属第一医院,江苏省血液研究所,;

苏州大学附属第一医院,江苏省血液研究所,;

苏州大学附属第一医院,江苏省血液研究所,;

苏州大学附属第一医院,江苏省血液研究所,;

苏州大学附属第一医院,江苏省血液研究所,;

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正文语种 chi
中图分类血液疾病;
关键词
血小板; 糖蛋白; 基因突变;

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