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成人型尼曼-匹克病合并严重肝损伤1例

         

摘要

<正>患者女,37岁,因乏力、纳差、尿黄4个月,加重半个月于2009年12月16日入院。患者于4个月前无明显诱因出现高度乏力,休息后无缓解,食欲明显下降、厌油,尿色逐渐加深为浓茶色。在多家医院就诊,肝功能检查均明显异常,曾先后拟诊为"病毒性肝炎"和"原发性胆汁性肝硬化",予以泼尼松、硫唑嘌呤、熊去氧胆酸等保肝降酶药治疗。泼尼松最大剂量60 mg/d,治疗3个月后维持剂量20 mg/d。经上述治疗,症状曾有所缓解,血清ALT由542 U/L下降为128 U/L,总胆红素(TBil)由225μmol/L下降为80μmol/L。但近

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