一个颅面-骨骼畸形家系的临床表型和基因突变分析

孙慧慧; 万乃君

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目的分析并确定1个符合常染色体显性遗传的颅面-骨骼畸形家系的临床表型和相关致病基因。方法收集1个颅面-骨骼畸形家系的临床资料和外周血DNA,依据OMIM数据库信息,将与骨骼系统异常疾病相关遗传病基因（共326种）的基因组外显子区域定制罗氏NimbleGen捕获探针进行目标基因全外显子捕获,对于发现的基因变异进行Sanger测序验证、生物信息学分析、基因与疾病的相关性分析,明确致病基因。结果本家系先证者及其父亲、伯伯均携带短指-智力低下综合征的致病基因HDAC4基因变异c．480C＆A（p.160K＆N）。先证者及其父亲存在毛发-鼻-指（趾）综合征的致病基因TRPS1基因变异c.880-882delAAG（p.294delK）。生物信息学分析提示两者为致病性变异。另外,家系成员存在基因变异MLL2 c．4817G＆A（p.1606S＆L）、TP63 c．83A＆G(p.28H＆R和ERCC2 c．1712G＆C（p.571T＆S）。上述5种基因变异均未见国际报道。结论 HDAC4 c．480C＆A（p.160K＆N）为该家系的重要致病基因,TRPS1 c．880-882delAAG（p.294delK）与携带者部分表型有关。基因变异的筛查有助于明确复杂疾病的诊断,基因变异是否致病有待于功能研究证实。

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来源
《中华医学遗传学杂志》 |2016年第6期||共页
作者
孙慧慧; 万乃君;
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作者单位

北京积水潭医院儿科;

北京积水潭医院儿科;

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正文语种 chi
中图分类医药、卫生;
关键词
颅面-骨骼畸形; 常染色体显性遗传; 基因变异; HDAC4基因; TRPS1基因;

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