MRKH综合征的遗传病因学研究进展

康佳; 陈娜; 朱兰

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Mayer-Rokitanskyl-Küster-Hauser（MRKH）综合征患者表现为先天性无子宫或始基子宫, 先天性无阴道, 输卵管、卵巢发育正常, 染色体核型为46, XX。MRKH综合征的发病率为1/5 000～1/4 000, 主要为散发, 也有少数家族性的病例报道。家族性病例表明MRKH综合征可能是1种常染色体显性遗传病, 具有不完全外显率和表现度不一致的特点。近年来, 随着分子生物学技术的发展, 国内外学者在探索MRKH综合征病因学的研究上取得了较大的进展, 为进一步明确其发病机制奠定了基础。本文就MRKH综合征的遗传病因学研究进行综述, 以期为相关研究提供参考。

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来源
《中华妇产科杂志》 |2019年第4期||共页
作者
康佳; 陈娜; 朱兰;
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作者单位

中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科;

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正文语种 chi
中图分类女性生殖器畸形;
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