一个常染色体隐性遗传性耳聋家系中MYO7A基因的突变与遗传分析

李萌; 孙金仓健; 刘敏; 文卫平

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一个常染色体隐性遗传性耳聋家系中MYO7A基因的突变与遗传分析

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目的对一个常染色体隐性遗传的先天性耳聋核心家系进行遗传学分析,探究该家系的致病基因。方法对该耳聋家系成员进行病史采集、体格检查及听力学检查,分析家系的遗传特征并绘制家系图,通过高通量测序对先证者进行耳聋基因筛查,使用Sanger测序在家系中对可疑致病位点进行共分离分析。结果该家系2代4人,1例耳聋患者,为常染色体隐性遗传;高通量测序发现先证者MYO7A基因存在NM_000260.3:c.765C>A(p.F255L)和c.275_278dupACCT(p.I94fs)两个新的突变位点,依据ACMG变异分类指南判定为可疑致病性和致病性变异;经Sanger测序验证c.765C>A突变来自父亲,c.275_278dupACCT突变来自于母亲,姐姐携带c.765C>A突变,变异在家系中与表型共分离。结论MYO7A基因新的复合杂合突变c.765C>A和c.275_278dupACCT与上述常染色体隐性遗传性耳聋密切相关,丰富了MYO7A基因突变谱,为遗传性耳聋的遗传咨询提供依据。

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来源
《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 |2022年第3期|36-40|共5页
作者
李萌; 孙金仓健; 刘敏; 文卫平;
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作者单位

中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科中山大学耳鼻咽喉科研究所;

中山大学附属第六医院耳鼻咽喉科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类耳聋;
关键词
遗传性耳聋; 高通量测序; MYO7A基因; 突变分析;

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