142例胎儿唇腭裂的超声诊断与遗传因素分析

成晨; 杨颖; 王卫云; 陈芳; 黄慧; 杨帆; 陈欣林; 郭健

首页> 中文期刊> 《中国产前诊断杂志（电子版）》 >142例胎儿唇腭裂的超声诊断与遗传因素分析

142例胎儿唇腭裂的超声诊断与遗传因素分析

开具论文收录证明 >>

期刊封面封底目录下载 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

cqvip:目的探讨胎儿唇腭裂的影像学特征与遗传基础。方法142例病例均接受产前超声系统检查,经过两级医生检查及会诊做出最终诊断。同时收集活产胎儿的胎儿脐带或引产胎儿的大腿肌肉组织,进行全基因组测序(whole genome sequening,WGS),以发现染色体数目异常和拷贝数异常(copy number variations,CNVs)。结果142例孕妇年龄分布为21~41岁,孕周为12~35周。142例胎儿中,男性94例,女性48例,男女比例为1∶0.51。根据唇腭裂的类型,单纯唇裂有84/142例(59.15%),唇裂合并其他系统畸形情况有31/142例(21.83%)。单纯唇腭裂有14/142例(9.86%),唇腭裂合并其他系统畸形情况有13/142例(9.15%)。9.2%(13/142)的胎儿有染色体数目异常,8.4%(12/142)的胎儿检出了致病性CNV。结论对CNVs的检测可以增加胎儿腭裂的遗传检测诊断率,在临床中应重视检测致病性CNVs。

著录项

来源
《中国产前诊断杂志（电子版）》 |2020年第1期|6-9|共4页
作者
成晨; 杨颖; 王卫云; 陈芳; 黄慧; 杨帆; 陈欣林; 郭健;
展开▼
作者单位

湖北省妇幼保健院湖北武汉430070;

深圳华大生命科学研究院广东深圳518083;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿畸形的产前诊断;
关键词
唇腭裂; 染色体异常; 微缺失/重复; 拷贝数变异;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 产前超声诊断胎儿唇腭裂的最新进展研究及对胎儿唇腭裂诊治的影响 [J] . 林珠 . 中国妇幼健康研究 . 2017,第S3期
2. 产前超声诊断胎儿唇腭裂畸形的影像学特征分析 [J] . 李秀琴 . 影像研究与医学应用 . 2021,第001期
3. 四维超声诊断中孕期胎儿唇腭裂的临床价值分析与探讨 [J] . 卢瑾 . 中国农村卫生 . 2021,第005期
4. 超声诊断胎儿唇腭裂畸形的价值及其漏诊原因分析 [J] . 马侠 . 中国医疗器械信息 . 2021,第017期
5. 产前超声诊断胎儿唇腭裂畸形的影像学特征分析 [J] . 李秀琴 . 影像研究与医学应用 . 2021,第001期
6. 三维超声诊断胎儿唇腭裂一例 [C] . 李娅 . 全国医学影像诊断研讨会 . 2013
7. 胎儿唇腭裂产前超声诊断及相关指标测量研究 [A] . 殷林亮 . 2018

142例胎儿唇腭裂的超声诊断与遗传因素分析

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅