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Robin氏序列征一家二例

         

摘要

Robin氏序列征(Robin sequence),其遗传基础不清楚,多数认为是遗传异质性。有人认为属常染色体显性遗传。今将一家2例报告如下。 病例 例1 男,40天。呛咳半月,阵发性青紫1天,于1998年1月4日住院。父母健康,非近亲结婚。患儿之祖母亦患该病。体检:体温37.2℃,脉博130次/分,呼吸46次/分,体重4.1公斤。神志清,精神差,吸气性呼吸困难,小下颌,眼、耳无畸形。

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