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张玉敏; 秦金莉; 裘蕾; 李淑华; 陆桂香; 宋昉; 金煜炜; 王红; 张霆;
北京市新生儿疾病筛查中心;
首都儿科研究所;
机译:通过母亲血液苯丙氨酸水平筛查和新的苯丙氨酸羟化酶基因突变(P407L)鉴定,鉴定了两个西西里人家庭的母亲苯丙酮尿症
机译:从种族病理学的角度,对20年前的先天性代谢功能障碍进行大规模筛查,尤其是关于苯丙酮尿症的发育基因
机译:表面增强拉曼散射(SERS)用于检测苯丙酮尿症以进行新生儿筛查
机译:关于植入前基因筛查与体外受精结合的影响的文献综述对35岁以上女性的活产率具有影响,并提出了一项研究建议,以分析选择选举或阿根派植入前基因筛查的背后原因。
机译:1964-78年英国对苯丙酮尿症的例行新生儿常规筛查。医学研究理事会MRC / DHSS苯丙酮尿症注册指导委员会。
机译:苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减退和血红蛋白病:巴西新生儿筛查计划的公共卫生问题苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减退和血红蛋白病:巴西新生儿筛查计划的公共卫生问题
机译:评估结直肠癌筛查的测试策略 - 开始年龄,年龄停止和筛查间隔的时间:美国癌症干预和监测建模网络(CIsNET)预防性服务工作组的结肠直肠癌筛查决策分析
机译:通过基因的诊疗信息提供方法,诊疗信息提供终端以及诊疗信息接收终端
机译:筛选辅因子给药的酶编码基因的缺陷等位基因,检测辅因子依赖性酶缺乏症的易感性,鉴定和/或表征患者代谢途径内酶缺乏症,治疗代谢的方法患者体内酶缺乏症,筛查与叶酸/同型半胱氨酸代谢异常有关的疾病或疾病的风险,筛查潜在的化疗反应,筛查化学疗法的毒性,评估代谢途径中可修复的酶缺乏症,分离的核酸酸,用于检测叶酸/同型半胱氨酸代谢途径中基因的缺陷等位基因
机译:基于目标基因的多基因组数据筛查方法和装置及生存分析
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