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单纯性先天性心脏病分子遗传学机制

         

摘要

先天性心脏病是一种最常见的出生缺陷,是严重危害婴幼儿健康的先天畸形,在新生儿非感染性死亡疾病中占首位,其中约有80%为单纯性先天性心脏病.该病为与环境相关的、某显性主基因参与的多基因遗传性疾病.转录因子的突变是先天性心脏病遗传学方面的主要病因,其中NKX2.5,TBX5,GATA4为单纯性心脏病中3个最主要的致病基因.近年来学者们将机体作为一个整体研究认为,许多与机体生长发育、能量代谢、细胞周期、细胞骨架以及细胞黏附、LIM蛋白、锌指蛋白等的相关蛋白基因也可能参与先天性心脏病的发病.

著录项

  • 来源
    《中国妇幼健康研究》 |2007年第2期|140-143|共4页
  • 作者单位

    西安交通大学环境与疾病相关基因教育部重点实验室,西安交通大学医学院第一附属医院先心及周围血管中心二科,陕西,西安,710061;

    西安交通大学环境与疾病相关基因教育部重点实验室,西安交通大学医学院第一附属医院先心及周围血管中心二科,陕西,西安,710061;

    西安交通大学环境与疾病相关基因教育部重点实验室,西安交通大学医学院第一附属医院先心及周围血管中心二科,陕西,西安,710061;

    西安交通大学环境与疾病相关基因教育部重点实验室,西安交通大学医学院第一附属医院先心及周围血管中心二科,陕西,西安,710061;

    西安交通大学环境与疾病相关基因教育部重点实验室,西安交通大学医学院第一附属医院先心及周围血管中心二科,陕西,西安,710061;

    西安交通大学环境与疾病相关基因教育部重点实验室,西安交通大学医学院第一附属医院先心及周围血管中心二科,陕西,西安,710061;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 先天性心脏血管病;
  • 关键词

    单纯性先天性心脏病; 分子遗传; 机理; 蛋白基因;

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