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首页> 中文期刊> 《中国妇幼健康研究》 >染色体微阵列分析在产前诊断中的应用价值

染色体微阵列分析在产前诊断中的应用价值

         
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目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在产前诊断中的应用价值。方法选取2018年1月至2021年1月就诊于盐城市妇幼保健院的不良孕产史、无创DNA产前检测筛查异常、超声检查异常、高龄、血清学筛查异常、父母染色体异常等808例孕妇,行染色体核型分析和CMA检查,并对两种检查结果进行比较分析。结果CMA共检出染色体数目异常79例(9.78%),其中21三体41例(51.90%)、18三体15例(18.99%)、X三体13例(16.46%)、X四体1例(1.27%)、Y三体6例(7.59%)、其他三体3例(3.80%),与染色体核型分析一致;染色体核型分析检出染色体结构异常9例(1.11%),其中缺失3例(33.33%)、重复2例(22.22%)、嵌合体4例(44.44%)。CMA检出拷贝数目变异(CNVs)93例(11.51%),其中微重复55例(59.14%)、微缺失38例(40.86%),杂合性缺失(LOH)/单亲二倍型(UPD)10例;CMA染色体异常检出率为23.02%(186/808),明显高于染色体核型分析的10.89%(88/808)(χ^(2)=42.208,P<0.05)。在93例CNVs中,临床意义不明的CNV(VUS)占64.52%(60/93),良性占25.81%(24/93),致病性CNVs占9.68%(9/93);VUS和良性的发生率均明显高于致病性CNVs发生率,差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为62.004、8.392,P<0.05)。结论CMA用于产前诊断有助于提高染色体异常检出率,但多数CNVs为VUS,因此CMA的数据库还有待进一步完善,以准确判读CNVs的类型进行产前指导。

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