串联质谱与二代测序联用在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值

王菊; 周玉侠

首页> 中文期刊> 《中国优生与遗传杂志》 >串联质谱与二代测序联用在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值

串联质谱与二代测序联用在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的探究串联质谱与二代测序联用在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值。方法回顾性分析2018年6月至2020年12月山东省妇幼保健院收治的临床表现疑似遗传代谢病高危新生儿32例为研究对象,所有患儿均给予串联质谱与二代测序筛查遗传代谢病。结果32例临床表现疑似遗传代谢病新生儿,均先行串联质谱检测,后经测序技术检测后诊断遗传代谢疾病为20例,其中有机酸代谢病5例、氨基酸代谢病12例、脂肪酸代谢病3例,7例为基因突变携带者,5例未发现受检者在检测范围内存在与表型相符的已知致病突变或疑似致病突变。结论串联质谱与二代测序联用有助于在新生儿期对临床异质性高、表型错综复杂的代谢性疾病的患儿进行积极的检测及评估,并从基因角度解释病因,从而指导进一步治疗及遗传咨询。

著录项

来源
《中国优生与遗传杂志》 |2021年第12期|1739-1741|共3页
作者
王菊; 周玉侠;
展开▼
作者单位

山东省妇幼保健院产前诊断中心/国家卫生健康委员会生育调控技术重点实验室;

山东济南250000;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类新生儿疾病;
关键词
串联质谱; 新生儿遗传代谢病; 二代测序;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病筛查诊断中的应用 [J] . 李勇 ,潘维君 ,高成菊 . 生殖医学杂志 . 2023,第4期
2. 串联质谱与二代测序检测技术在新生儿遗传病检测中的应用进展 [J] . 廖永翠 ,马广强 ,杨中杰 . 医学检验与临床 . 2020,第9期
3. 质谱检测联合下一代测序在新生儿遗传代谢病诊断中的应用 [J] . 于爱真 ,冯雪 ,王欣 . 海南医学 . 2021,第2期
4. 串联质谱技术在惠州市新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值分析 [J] . 吴浪波 ,陈翔 . 黑龙江医学 . 2019,第5期
5. 探讨串联质谱技术在遗传代谢病诊断中的应用价值 [J] . 吕志萍 ,王芳 ,于传亭 . 中外医药研究 . 2022,第17期
6. 广西南宁地区应用串联质谱技术开展新生儿遗传代谢病筛查分析 [C] . 范歆 ,罗静思 ,李旺 . 第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会 . 2012
7. 串联质谱联合高通量测序技术筛查诊断新生儿遗传代谢病 [A] . 杨宇奇 . 2017

串联质谱与二代测序联用在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅