41例罕见β地中海贫血基因突变分析

欧阳慧; 胡新年; 黄奕雅; 罗金秀; 刘冬霞; 许伟华; 龙辉; 黄美琼

首页> 中文期刊> 《中国优生与遗传杂志》 >41例罕见β地中海贫血基因突变分析

41例罕见β地中海贫血基因突变分析

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的探讨41例罕见β地中海贫血基因突变类型。方法采用GAP-PCR、多重连接探针扩增技术和β珠蛋白基因Sanger测序法分析2019—2020年于清远市妇幼保健院就诊的80例疑似罕见β地中海贫血(简称“地贫”)携带者标本。结果本研究结果显示,在80例疑似罕见地贫患者中,共发现了20例罕见的β地贫基因突变和21例稀有β地贫缺失。其中,在20例罕见β地贫基因中检出9种突变类型,21例稀有β地贫缺失中共检出3种类型。结论β地贫基因测序可以发现罕见β突变基因,明确患者的基因型,为罕见地贫家系产前诊断提供重要支持,降低漏检率,降低重型地贫患儿出生率。

著录项

来源
《中国优生与遗传杂志》 |2021年第6期|824-827|共4页
作者
欧阳慧; 胡新年; 黄奕雅; 罗金秀; 刘冬霞; 许伟华; 龙辉; 黄美琼;
展开▼
作者单位

广东省清远市妇幼保健院优生与遗传实验诊断中心;

广东清远511515;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R556.61;
关键词
地中海贫血; 基因突变; 产前诊断;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 广西防城港地区罕见地中海贫血基因突变分析及产前诊断策略 [J] . 蓝家富 . 医师在线 . 2023,第5期
2. 闽南地区21例罕见地中海贫血基因突变分析 [J] . 蓝惠华 ,潘燕如 ,张梦情 . 国际医药卫生导报 . 2022,第19期
3. 1例罕见β地中海贫血基因突变及其家系分析 [J] . 李敏敏 ,邹亚伟 ,张碧云 . 基础医学与临床 . 2012,第3期
4. 罕见β-珠蛋白基因突变导致儿童β-地中海贫血的研究 [J] . 吕璐玙 ,林伟雄 ,肖璇 . 广西医科大学学报 . 2023,第6期
5. 罕见缺失型α-珠蛋白基因突变导致α-地中海贫血Hb H病 [J] . 何恩怡 ,李树全 ,肖璇 . 广西医科大学学报 . 2021,第4期
6. 赣州市α-和β-地中海贫血基因突变类型分析 [C] . 钟田雨 ,胡晓梅 ,江丽霞 . 江西省医学检验第十六次学术交流会议暨王棠海教授百岁华诞学术研讨会 . 2013
7. 罕见地中海贫血基因突变的分子诊断 [A] . 靳旺杰 . 2017

41例罕见β地中海贫血基因突变分析

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅