中国南方单纯性先天性心脏病患者NKX2.5基因突变的研究

李倩; 熊符; 李承彬

首页> 中文期刊> 《中国优生与遗传杂志》 >中国南方单纯性先天性心脏病患者NKX2.5基因突变的研究

中国南方单纯性先天性心脏病患者NKX2.5基因突变的研究

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的对中国南方地区单纯性先天性心脏病患者进行NKX2.5基因胚系突变的筛查,探讨其在单纯性先天性心脏病发生中的作用及基因型与表型的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)结合DNA测序技术,对我国南方地区224例单纯性先心病患者和121例健康个体进行NKX2.5基因(包括基因的编码区,5′和3′非翻译区以及外显子与内含子的连接区域)进行突变分析。结果 NKX2.5基因中未检测到致病突变,仅发现三种已报道的SNPs:rs2277963(c.63A>G,GAA>GAG,p.Glu21Glu),rs3729753(c.606G>C,CTG>CTC p.Leu202Leu)和rs703752(c.975-61 G>T),基因型频率及等位基因频率与NCBI数据库中已报道的中国人群携带率无显著性差异。结论中国南方地区单纯性先心病患者中NKX2.5基因致病突变极少发生,其致病突变的发现可能限于某些家系或者有特殊表型的先心病患者中。NKX2.5基因在我国南方地区单纯性先天性心脏病中的致病作用有待进一步研究。

著录项

来源
《中国优生与遗传杂志》 |2017年第9期|85-87|共3页
作者
李倩; 熊符; 李承彬;
展开▼
作者单位

华中科技大学同济医学院附属荆州中心医院检验医学部;

湖北荆州434020;

南方医科大学基础医学院遗传学教研室;

广东广州510515;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类先天性心脏血管病;
关键词
单纯性先天性心脏病; NKX2.5基因; DNA测序; 基因突变;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 81例单纯性先天性心脏病患者NKx2.5基因突变筛查及关联研究 [J] . 韩增强 ,唐胤 ,陈彧 . 中国循环杂志 . 2011,第6期
2. 先天性心脏病患者Nkx2.5基因突变研究 [J] . 丁琰 ,段君凯 ,雷华平 . 医学信息 . 2014,第18期
3. 先天性心脏病患者转录因子Nkx2.5基因突变观察 [J] . 李开如 ,丁建东 ,张晓黎 . 山东医药 . 2008,第33期
4. NKX2.5基因突变在先天性心脏病发病机制中的研究进展 [J] . 彭婷 ,李笑天 ,左伋 . 国际遗传学杂志 . 2007,第6期
5. 中国先天性心脏病Nkx2.5基因突变筛查及关联研究 [J] . 石琳 ,申阿东 ,李晓峰 . 首都医科大学学报 . 2005,第5期
6. 先天性心脏病患者转录因子GATA4、Nkx2.5的基因突变观察及关联研究 [C] . 丁琰 ,段君凯 ,周红平 . 中华医学会第十八次全国儿科学术会议 . 2013
7. 新疆维吾尔族儿童单纯性先天性心脏病患者MEF2C基因突变研究 [A] . 热孜宛古丽·伊敏 . 2016

中国南方单纯性先天性心脏病患者NKX2.5基因突变的研究

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅