1例复杂易位不孕患者的细胞遗传学研究

赵倩; 刘亚利; 郝胜菊; 刘芙蓉; 梁济慈; 王连

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1例复杂易位不孕患者的细胞遗传学研究

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目的探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力。方法采集患者及其丈夫、父母、哥哥外周血行淋巴细胞染色体核型分析,确诊患者为罕见的复杂易位。结果患者外周血染色体核型分析结果为46,XX,t(1;18)(p31;q21.1)t(3;14)(q27;q22),其丈夫、父母、哥哥染色体核型均正常。结论其染色体核型是1号和18号、3号和14号4条染色体两两平衡易位形成的复杂易位,其父母、哥哥染色体核型均正常,因此推测其携带的复杂易位为平衡型且为新发突变。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2021年第7期|990-991|共2页
作者
赵倩; 刘亚利; 郝胜菊; 刘芙蓉; 梁济慈; 王连;
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作者单位

甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心;

甘肃省出生缺陷防控重点实验室;

甘肃兰州730050;

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正文语种 chi
中图分类不育症;
关键词
复杂易位; 染色体核型分析;

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