发作性运动诱发性运动障碍伴婴儿惊厥一个家系PRRT2基因突变及临床特征研究

方玉莲; 林书祥; 牛岩; 赵澎; 吴波; 蔡春泉

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目的分析一个中国汉族发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)伴婴儿惊厥家系的富脯氨酸跨膜蛋白2(Proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)基因突变及该病的临床特点。方法收集1个临床诊断为PKD伴婴儿惊厥的家系,同时选取30例健康对照作为研究对象。抽取研究对象外周血基因组DNA,行PRRT2基因测序,将测序结果在BLAST比对分析。结果研究发现该家系中4例患者均检测出PRRT2基因第2号外显子发生杂合突变412 C>G(Pro138Ala),使编码的脯氨酸(Proine)变成丙氨酸(Valine);4例患者中均检测出PRRT2基因第3号外显子发生杂合突变917 C>A(Ala306Asp),使编码的丙氨酸(Valine)变成天冬氨酸(Aspartic acid),其他家系成员和30例正常对照均未发现这两个基因突变位点。结论 PRRT2基因的917 C>A(Ala306Asp)突变可能是PKD伴婴儿惊厥的致病原因。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2016年第6期|117-119|共3页
作者
方玉莲; 林书祥; 牛岩; 赵澎; 吴波; 蔡春泉;
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作者单位

天津市儿童医院天津市儿科研究所;

天津300134;

天津市儿童医院康复科;

天津300134;

天津市儿童医院神经内科;

天津300134;

天津市儿童医院神经外科;

天津300134;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类神经肌肉疾病;
关键词
发作性运动诱发性运动障碍; PRRT2; 基因突变;

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