羊水细胞高通量测序产前诊断Williams综合征

阮琰; 许晓光; 徐丹萍; 阮智芝

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羊水细胞高通量测序产前诊断Williams综合征

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目的通过对羊水细胞DNA高通量测序(即第二代基因测序技术,next generation sequencing,NGS)诊断Williams综合征,探讨NGS在产前诊断中的应用价值。方法对1例超声发现胎儿生长发育异常的孕妇进行羊膜腔穿刺术,提取羊水细胞DNA,进行测序分析。结果高通量测序结果显示胎儿染色体7q11.23区域存在2.42Mb的缺失,家系调查该缺失来自孕妇本人。结论对超声发现胎儿生长发育异常时,建议进行羊水细胞DNA高通量测序,产前诊断排除Williams综合征等染色体微缺失/微重复。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2018年第12期|53-54|共2页
作者
阮琰; 许晓光; 徐丹萍; 阮智芝;
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作者单位

浙江台州临海恩泽医疗中心(集团)浙江省台州医院生殖中心;

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正文语种 chi
中图分类胎儿遗传性疾病的产前诊断;
关键词
Williams综合征; 高通量测序; 染色体微缺失/微重复; 产前诊断;

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