MOGS基因新突变致先天性糖基化障碍Ⅱb型1例

雷晖倩; 李俭庆; 吴思晗; 朱键婷; 代渝; 高武红

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MOGS基因新突变致先天性糖基化障碍Ⅱb型1例

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目的对1例甘露糖基-低聚糖葡萄糖苷酶(MOGS)基因缺陷患儿的临床资料进行回顾性分析,以提高临床对该病的认识。方法分析患儿母亲产检结果、出生后临床特征、生化影像检查结果、全基因组测序检测结果和随访结果。结果患儿在产前羊水穿刺单基因遗传病基因检测显示意义不明的突变,出生后基因检测检出MOGS基因存在杂合变异,疑似致病,突变点为NM_006302.2:c.1212_1239dup,为未报道过的突变。结论本例MOGS-CDG患儿,其产前诊断基因谱与生后基因检测有差异,需进一步完善产前基因检测手段,避免严重缺陷儿童的出生。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2023年第8期|1674-1677|共4页
作者
雷晖倩; 李俭庆; 吴思晗; 朱键婷; 代渝; 高武红;
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作者单位

深圳市南山区妇幼保健院;

广东深圳518067;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿内分泌腺疾病及代谢病;
关键词
先天性糖基化障碍; 甘露糖基-低聚糖葡萄糖苷酶; 基因突变; 基因检测; 儿童;

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