东营市115720例新生儿原发性肉碱缺乏症筛查及诊治分析

王长勇; 任玉宝; 耿萌

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目的回顾性分析本地区新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)筛查情况,探讨本地区新生儿PCD发病率及诊治情况,以更好地指导筛查工作。方法选取本地区2016年7月—2020年12月出生48 h后经充分哺乳的新生儿115720例,采足跟血片,应用串联质谱技术检测血片游离肉碱和酰基肉碱水平,对可疑阳性新生儿进行尿有机酸分析、母亲串联质谱检测及基因检测等以明确诊断。结果本地区2016年7月—2020年12月共筛查新生儿115720例,确诊PCD新生儿8例,PCD母亲8例;新生儿PCD发病率为1/14465,分娩母亲PCD发病率为1/14465;确诊后给予积极干预治疗,大多预后良好。结论新生儿原发性肉碱缺乏症筛查可以早期诊断、治疗PCD患儿,明显改善预后,降低致死率和致残率,对于降低本地区出生缺陷、提高人口素质具有重要意义。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2021年第7期|1007-1010|共4页
作者
王长勇; 任玉宝; 耿萌;
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作者单位

东营市妇幼保健计划生育服务中心儿科;

山东东营257091;

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正文语种 chi
中图分类新生儿疾病;
关键词
新生儿疾病筛查; 串联质谱; 原发性肉碱缺乏症;

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