合肥市原发性肉碱缺乏症新生儿筛查及基因变异分析

胡海利; 李卫东; 王燕; 宋旺生; 马庆庆

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合肥市原发性肉碱缺乏症新生儿筛查及基因变异分析

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目的分析合肥市新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)的筛查情况及基因变异特征。方法应用串联质谱技术对2016年1月至2021年12月合肥市新生儿疾病筛查中心筛查的631 839份新生儿筛查样本进行检测,初筛阳性者召回新生儿及其母亲进行复筛,复筛结果仍低于临界参考值者,进行高通量二代基因测序。结果共确诊PCD新生儿32例(总体发病率为1/19745)。在32例新生儿中,31例进行高通量测序联合Sanger验证,1例未检出基因变异,30例检出基因变异(男18例、女12例),其中复合杂合变异25例,纯合变异5例,基因确诊率为96.8%。在基因检测阳性30例患儿SLC22A5基因的60个变异中,变异比例最高的为c.1400C>G,占48.3%(29/60),其次为c.51C>G,占15.0%(9/60)。结论合肥市新生儿PCD总体发病率与国内其他地区差异不明显。c.1400 C>G和c.51 C>G是合肥市新生儿PCD基因变异的常见位点。

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来源
《临床儿科杂志》 |2023年第10期|680-684|共5页
作者
胡海利; 李卫东; 王燕; 宋旺生; 马庆庆;
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作者单位

合肥市妇女儿童保健中心;

安徽省妇幼保健院;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类儿科学;
关键词
原发性肉碱缺乏症; 基因变异; 新生儿筛查;

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