精神发育迟滞的细胞遗传学研究

蔡珠; 李小红; 邬玲千

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对 10 1例精神发育迟滞 (MR)的患者的外周血淋巴细胞进行染色体分析 ,发现染色体异常的有 33例 ,占受检者的 32 .6 7%。其中Down综合征 2 3例 ,占异常染色体的 6 9.9% ,脆性X综合征 4例 ,占异常核型的 12 .12 %。其余的染色体异常核型有额外小染色体 ,染色体的结构畸变 ,大Y等。Down综合征是导致MR的最常见的染色体病 ,脆性X综合征居第二位。本组资料中 ,Down综合征患者的母亲年龄均大于 2 0岁 ,小于 35岁 ,父亲年龄低于 39岁。表明对年龄以外的其他原因应给与更多的重视 ,并应作深入的研究。对 35岁以下的孕妇 ,进行Down综合征的产前筛查是十分必要的。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2001年第2期|37-38|共2页
作者
蔡珠; 李小红; 邬玲千;
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作者单位

广东省韶关粤北人民医院遗传中心;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类染色体病;
关键词
精神发育迟滞; 染色体异常; Down综合征;

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