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地中海贫血筛查实用技术的应用研究

         
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目的通过对血常规的MCV(平均红细胞体积)、红细胞脆性试验、血红蛋白电泳分析三种方法筛查α及β地贫,比较其敏感性及特异性。方法全自动血细胞分析仪检测血常规及一管定量法检测RBC脆性,筛选出疑地贫者322例、正常者100例进行HB电泳分析(用美国Helena公司全自动快速电泳系统)和基因分析(GAP-PCR法检测α-THAL基因;反向点杂交-RDB法检测βTHAL基因),以基因分析作为金标准。结果MCV,红细胞脆性试验,血红蛋白电泳分析三种方法对地中海贫血诊断的敏感性分别为98.8%、78.5%、98.4%,特异性分别为72.4%、83.8%、90.2%。经χ2检验前两种筛查方法敏感性之间差异有统计学意义(P<0.01)。结论用血常规MCV筛查地贫较红细胞脆性试验筛查敏感性高,方法简便、经济、适用于条件有限的基层医院开展产前地贫筛查,可作为筛查的首选方法,若有条件配合血红蛋白电泳综合分析可提高其准确性。

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