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特发性无精子症及少弱精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查分析

         

摘要

目的 探讨特发性无精子症及少弱精子症不育男性与Y染色体AZF微缺失的关系。方法 用双重PCR技术对 6 3例患者 (无精子症 4 1例 ,少弱精子症 14例 ,严重少精子症 8例 )进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc、SRY的微缺失筛查。同时对 2 6例无精子症患者行睾丸活检、组织学评估。结果  6 3例中AZF微缺失 7例 ,缺失率为 11 1%。其中无精子症 5例 ,严重少精子症 2例。AZFc缺失 4例 ,AZFb缺失 2例 ,AZFb +AZFc缺失 1例 ,未发现AZFa区缺失。 6 3例及对照组 30例SRY基因扩增均阳性。 2 6例无精子症患者行睾丸活检、组织学检查 ,无 1例精子发生正常。结论 Y染色体微缺失 ,特别是AZFc区DAZ基因的微缺失 ,是引起无精子和严重少弱精子等生精障碍而致男性不育较为重要的遗传学因素。

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