线粒体DNA G7444A突变可能影响A1555G突变的表型表达

杨爱芬; 朱翌; 吕建新; 杨丽; 赵建越; 孙冬梅; 管敏鑫

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线粒体12S rRNA和tRNA<'Ser(UCN)>基因是导致非综合征型听力损失的两个突变热点区域.作者收集了1个母系遗传感音神经性聋家系,该家系同时携带线粒体DNA(mtDNA)A1555G和G7444A突变.临床资料分析表明,该家系包括药物致聋的耳聋外显率(所有耳聋患者/所有母系成员)为58%,而非药物致聋的耳聋外显率(非药物性聋患者/所有母系成员)为25%,明显高于其他携带A1555G突变的耳聋家系.先证者的线粒体全序列分析表明,该线粒体基因组共有28个多态位点,属于东亚人群B4cl单体型.在这些多态位点中,除A1555G和G7444A突变外,未发现其他有功能意义的突变.这表明mtDNAG7444A突变可能加重由A1555G突变造成的线粒体功能缺失,从而增加耳聋的外显率.

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来源
《遗传》 |2008年第6期|728-734|共7页
作者
杨爱芬; 朱翌; 吕建新; 杨丽; 赵建越; 孙冬梅; 管敏鑫;
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作者单位

温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室,温州325035;

温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室,温州325035;

温州医学院附属第一医院.温州325000;

温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室,温州325035;

Division of Human Genetics and Center for Hearing and Deafness Research, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio 45229, USA;

温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室,温州325035;

温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室,温州325035;

温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室,温州325035;

Division of Human Genetics and Center for Hearing and Deafness Research, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio 45229, USA;

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正文语种 chi
中图分类基础医学;
关键词
氨基糖甙类抗生素; 非综合征耳聋; 线粒体DNA; 基因突变;

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