线粒体 tRNAThr G15927A 突变可能影响耳聋相关的12S rRNA A1555G 突变的表型表达

唐霄雯; 李智渊; 吕建新; 朱翌; 李荣华; 王金丹; 管敏鑫

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对1个中国汉族耳聋家系进行了临床和分子遗传学特征分析,家系中听力下降的母系成员表现为程度不等、听力图形态不同的听力损害,但同为双侧对称的感觉神经性耳聋.该家系耳聋外显率很高,包括药物致聋的耳聋外显率为75%,而非药物致聋的外显率为41.7%.对母系成员进行线粒体DNA(mtDNA)全序列扩增分析,发现了耳聋相关12S rRNA A1555G 同质性突变位点和多态性位点,属于东亚人群B5b单体型.在这些变异位点中,mtDNAl5927位点的G-A碱基变化破坏tRNAThr反密码子结构上十分保守的C-G碱基对,这可能加重由A1555G突变造成的线粒体功能缺陷,这表明tRNAThr G15927A突变可能增强携带12S rRNAAl555G的中国汉族耳聋家系的外显率和表现度.

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来源
《遗传》 |2008年第10期|1287-1294|共8页
作者
唐霄雯; 李智渊; 吕建新; 朱翌; 李荣华; 王金丹; 管敏鑫;
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作者单位

温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室,温州,325035;

温州医学院附属第一医院耳鼻喉科,温州,325000;

温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室,温州,325035;

温州医学院附属第一医院耳鼻喉科,温州,325000;

Division and Program in Human Genetic and Center for Hearing and Deafness Research,Cincinnati Children's Hospital Medical Center,Cininnati OH45229,USA;

温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室,温州,325035;

温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室,温州,325035;

Division and Program in Human Genetic and Center for Hearing and Deafness Research,Cincinnati Children's Hospital Medical Center,Cininnati OH45229,USA;

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正文语种 chi
中图分类耳鼻咽喉科学;
关键词
耳聋; 线粒体DNA(mtDNA); 突变; 单体型; tRNA; 氨基糖甙类抗生素;

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