中国人扩张型心肌病与受磷蛋白基因关系的研究

赵春霞; 崔英华; 朱智慧; 汪道文

首页> 中文期刊> 《遗传》 >中国人扩张型心肌病与受磷蛋白基因关系的研究

中国人扩张型心肌病与受磷蛋白基因关系的研究

开具论文收录证明 >>

期刊封面封底目录下载 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

受磷蛋白(phospholamban)是心肌收缩的一个重要调节因子,可抑制心肌肌浆网钙ATPase的活性、降低其对钙的亲和力.正常情况下,受磷蛋白可被不同的蛋白激酶磷酸化从而解除其对肌浆网钙ATPase的抑制作用.国外两个扩张型心肌病(DCM)家系研究发现受磷蛋白基因突变与DCM的发生有关,研究目的旨在探讨中国人群心肌特异性受磷蛋白基因突变与特发性扩张型心肌病发病的关系.收集60例确诊的特发性扩张型心肌病患者临床资料,采集血样本并分离白细胞和提取基因组DNA.应用PCR扩增肌特异性受磷蛋白基因片段,经测序检测基因突变的存在.结果显示60例扩张型心肌病人受磷蛋白基因开放阅读框未发现突变,仅有两例患者出现阅读框3′部分非翻译区分别离终止密码153和173位单个碱基T的缺失.两例患者终止密码后非翻译区单个碱基T的缺失据分析并无实际意义.因此我们认为绝大部分中国人扩张型心肌病的发病可能与受磷蛋白基因突变无关.

著录项

来源
《遗传》 |2004年第5期|599-602|共4页
作者
赵春霞; 崔英华; 朱智慧; 汪道文;
展开▼
作者单位

华中科技大学同济医学院同济医院心内科,武汉,430030;

华中科技大学同济医学院同济医院心内科,武汉,430030;

华中科技大学同济医学院同济医院心内科,武汉,430030;

华中科技大学同济医学院同济医院心内科,武汉,430030;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类心肌疾病;
关键词
扩张型心肌病; 受磷蛋白基因; 突变;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 扩张型心肌病家系罕见受磷蛋白致病基因突变研究 [J] . 徐红新 ,姚园 ,吕永楠 . 中国心血管病研究 . 2018,第010期
2. 受磷蛋白基因突变与中国成都地区扩张型心肌病的相关性研究 [J] . 陈新云 ,饶莉 ,周斌 . 四川大学学报：医学版 . 2005,第5期
3. 扩心方对扩张型心肌病大鼠肌浆网Ca2+-ATP酶及受磷蛋白的影响 [J] . 樊华 ,杨爱玲 ,王佑华 . 世界科学技术-中医药现代化 . 2018,第002期
4. 肌浆网Ca2+-ATPase和受磷蛋白基因转导治疗心力衰竭的研究现状 [J] . 惠海鹏 ,李小鹰 . 中华老年心脑血管病杂志 . 2004,第004期
5. RNA阵列技术检测自发性高血压大鼠肌浆网Ca2+-ATP酶和受磷蛋白基因表达 [J] . 陈乃云 ,胡申江 ,董海涛 . 中国病理生理杂志 . 2004,第010期
6. 细胞周期相关基因CDKN1A和CDKN1B多态性与中国人群乳腺癌易感性关系的研究 [C] . 马红霞 ,靳光付 ,胡志斌 . 第三届全国中青年流行病学工作者学术会议 . 2005
7. 中国人受磷蛋白基因突变与扩张型心肌病的关系研究 [A] . 陈新云 . 2004

中国人扩张型心肌病与受磷蛋白基因关系的研究

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅