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6例Gitelman综合征患者的临床及基因学分析

         

摘要

在低钾血症患者中筛选出6例临床诊断符合Gitelman综合征(GS)的患者,分析其临床资料,对符合临床诊断患者的致病基因SLC12A3及经典型Bartter综合征(BS)的致病基因CLCNKB进行直接测序,寻找致病突变位点,探讨基因型与表型的联系。基因测序发现其中3例患者存在SLC12A3的致病突变。临床疑诊GS的患者需通过基因诊断确证,不携带基因变异的患者可能存在其他原因导致相似临床表型。

著录项

  • 来源
    《中国医科大学学报》 |2016年第7期|649-652|共4页
  • 作者单位

    中国医科大学附属第一医院内分泌科;

    内分泌研究所;

    辽宁省内分泌疾病重点实验室;

    沈阳 110001;

    中国医科大学附属第一医院内分泌科;

    内分泌研究所;

    辽宁省内分泌疾病重点实验室;

    沈阳 110001;

    中国医科大学附属第一医院内分泌科;

    内分泌研究所;

    辽宁省内分泌疾病重点实验室;

    沈阳 110001;

    中国医科大学附属第一医院内分泌科;

    内分泌研究所;

    辽宁省内分泌疾病重点实验室;

    沈阳 110001;

    中国医科大学附属第一医院内分泌科;

    内分泌研究所;

    辽宁省内分泌疾病重点实验室;

    沈阳 110001;

    中国医科大学附属第一医院内分泌科;

    内分泌研究所;

    辽宁省内分泌疾病重点实验室;

    沈阳 110001;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 其他;
  • 关键词

    Gitelman综合征; SLC12A3基因; CLCNKB基因; 基因突变;

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