运用DHPLC技术进行脊髓性肌萎缩症SMN-T基因缺失检测的初步研究

杨元; 彭茜; 阿周存; 林立

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运用DHPLC技术进行脊髓性肌萎缩症SMN-T基因缺失检测的初步研究

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目的评价变性高效液相色谱技术( denaturing high performance liquid chromatography, DH PLC)在脊髓性肌萎缩症( spinal muscular atrophy, SMA)端粒运动神经元生存基因( survival motor neuron telomeric copy, SMN- T)缺失筛查中的应用价值.方法应用扩增限制性长度多态性技术( PCR- RFLP)、 DHPLC及 DNA测序技术对 51例 SMA患儿及其双亲与 67例非 SMA患儿 SMN- T与着丝粒运动神经元生存基因( survival motor neuron centromeric copy, SMN- C)碱基差异位点 exon7( C/T)与 exon8( G/A)进行检测.结果 PCR- RFLP与 DHPLC技术均同时检出 45例 SMA患儿 SMN- T基因 exon7+ 8或 exon7纯合缺失, DNA测序证实了 PCR- RFLP与 DHPLC检测的可靠性.在 DHPLC检测中发现, 6例非 SMN- T纯合缺失患儿的 SMN- T与 SMN- C基因拷贝数存在不平衡;在 SMN- T基因纯合缺失患儿双亲中, 75.5%( 77/102例)的个体两基因拷贝数存在不平衡;在非 SMA对照组中, 22.4%的个体( 15/67例)两基因拷贝数存在不平衡,两组个体基因拷贝不平衡频率差异有显著性.结论 DHPLC技术不仅能快速有效地检出 SMN- T基因的纯合缺失,而且通过比较 SMN- T与 SMN- C基因拷贝数平衡与否,可初步提示患儿 SMN- T基因杂合缺失状态与双亲基因缺失的携带者状态,为进一步的基因突变筛查与产前诊断提供依据.

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来源
《临床儿科杂志》 |2005年第5期|271-274|共4页
作者
杨元; 彭茜; 阿周存; 林立;
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作者单位

四川大学华西医院医学遗传室,四川成都,610041;

四川省人民医院儿科;

四川大学华西医院医学遗传室,四川成都,610041;

四川大学华西医院医学遗传室,四川成都,610041;

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正文语种 chi
中图分类运动神经元疾病;
关键词
脊髓性肌萎缩症; 运动神经元生存基因; 变性高效液相色谱技术; 基因缺失;

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