Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传学特征

陈晖; 邱勇

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Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosisl，NF-1）是一种常染色体显性遗传疾病，发病率为1／3500，其中约50％的病例来自基因突变，是突变率最高的疾病之一。NF-1是一个跨度350kb的大基因，编码神经纤维瘤蛋白。由于该基因的复杂性，许多遗传学规则均在Ⅰ型神经纤维瘤病中体现，如基因外显率、表型变异性、基因多效性、基因嵌合、临床症状的年龄相关性、体细胞突变和基因异质性。本文结合与Ⅰ型神经纤维瘤病相关的遗传学规则对涉及其发病机制的主要遗传学特征作一综述。

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来源
《脊柱外科杂志》 |2005年第4期|240-243|共4页
作者
陈晖; 邱勇;
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作者单位

210008,江苏,南京大学附属鼓楼医院骨科;

210008,江苏,南京大学附属鼓楼医院骨科;

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正文语种 chi
中图分类 R730.264.202.6;
关键词
神经纤维瘤病1型; 神经纤维瘤病1型基因; 遗传学;

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