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超声异常胎儿产前遗传学分析

         
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cqvip:目的通过515例超声示胎儿异常产前遗传学分析,探讨妊娠期胎儿不同种类的结构畸形及其与染色体异常的关系,为临床提供更有价值的遗传咨询。方法收集2017年1月~2019年4月因超声提示胎儿异常于我院行胎儿染色体产前诊断的515例孕妇的临床资料,均进行染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测,统计各类胎儿异常情况及其在超声异常项目中的核型异常数、拷贝数变异数、染色体异常率。结果515例胎儿超声软指标异常362例,占70.29%,其中鼻骨缺失或发育不良染色体异常率最高,占20.93%。胎儿超声结构异常153例,占29.71%,其中胎儿多发畸形染色体异常率最高,占50.00%,其次为心脏畸形,异常率为18.82%。胎儿染色体核型异常42例,检出率8.16%,其中数目异常32例,结构异常10例。染色体拷贝数变异57例,检出率11.07%。结论妊娠期超声提示胎儿各类畸形及胎儿染色体异常率存在较大差异,分布无规律,在孕妇咨询胎儿染色体异常风险率时,需要综合考虑超声所示胎儿结构畸形及软指标的种类和数量,以提供更有价值的遗传咨询。

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