22号染色体q11.2微重复的产前诊断及临床遗传学分析

詹福寿; 魏波; 马一婧; 宋旭梅; 芮淑贤; 霍正浩

首页> 中文期刊> 《宁夏医学杂志》 >22号染色体q11.2微重复的产前诊断及临床遗传学分析

22号染色体q11.2微重复的产前诊断及临床遗传学分析

开具论文收录证明 >>

期刊封面封底目录下载 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的探讨22号染色体q11.2微重复胎儿基因型-临床表型的对应关系,为临床遗传咨询提供依据。方法选取具备产前诊断指征并行羊水穿刺产前诊断,单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术提示为22号染色体q11.2微重复的10例胎儿,对产前诊断指征、胎儿超声检查结果、父母SNP-array验证结果、随访妊娠结局及出生后的生长发育情况进行回顾性分析。结果10例胎儿SNP-array产前诊断结果显示22号染色体q11.2区存在268 kb~3.2 Mb的重复,除3例胎儿父母拒绝溯源验证外,4例来自表型正常的父母一方,3例为新发突变。选择性引产2例,继续妊娠8例。随访6例胎儿出生后生长发育无异常,1例生长发育迟缓,1例出生后失访。结论22号染色体q11.2微重复产前表型多样,需结合产前超声表型及父母溯源验证结果进行临床遗传咨询。

著录项

来源
《宁夏医学杂志》 |2023年第7期|588-591|共4页
作者
詹福寿; 魏波; 马一婧; 宋旭梅; 芮淑贤; 霍正浩;
展开▼
作者单位

宁夏医科大学总医院医学实验中心;

宁夏医科大学总医院产前诊断中心;

宁夏医科大学生育力保持教育部重点实验室;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿;
关键词
产前诊断; 22q11.2微重复; 单核苷酸多态性微阵列; 遗传咨询;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 染色体22q11.2微重复的产前诊断及临床遗传学分析 [J] . 李燕青 ,苏景明 ,陈耿波 . 国际生殖健康/计划生育杂志 . 2023,第1期
2. 八例22 q11.2区微重复胎儿产前诊断和妊娠结局分析 [J] . 梅瑾 ,刘姣 ,王敏 . 浙江大学学报（医学版） . 2019,第4期
3. 细菌人工染色体微球技术对微缺失/微重复综合征的产前诊断 [J] . 李一平 ,任华 . 海南医学 . 2020,第2期
4. 染色体15q13.3微缺失和微重复胎儿的产前诊断及妊娠结局 [J] . 周冉 ,王艳 ,孟露露 . 现代妇产科进展 . 2023,第期
5. 细菌人工染色体微珠联合染色体核型分析在产前诊断中的价值研究 [J] . 温树国 ,张颖 ,温艳 . 标记免疫分析与临床 . 2020,第3期
6. 七例产前诊断的标记染色体及复杂染色体畸变的光谱核型分析 [C] . SONG Hua-lei ,宋花蕾 ,CEN Bao-jiang . 第八届全国优生科学大会 . 2013
7. 基于高通量测序技术的染色体微缺失微重复检测在产前诊断中的应用 [A] . 张玉坤 . 2018

22号染色体q11.2微重复的产前诊断及临床遗传学分析

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅