高通量基因测序确诊PKD1基因新移码突变致常染色体显性遗传性多囊肾

贾玉敏; 范亚平; 蒋霞; 解心悦; 施钊钰; 袁莉

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目的验证1例常染色体显性遗传性多囊肾患者的致病基因并进行家系分析.方法收集患者及其女的外周血,采用Long-PCR和新一代高通量测序技术对常染色体显性多囊肾基因进行检测,并用Sanger测序进行验证.结果发现患者携带PKD1基因c.10396_10397delTC(Ala3467Ilefs*3)杂合移码变异,该变异导致蛋白质截短表达并影响其功能,其女携带相同突变基因.结论 PCR联合Sanger序列分析证实PDK1基因c.10396_10397delTC(Ala3467Ilefs*3)变异为致病变异,该变异目前少有报道,丰富了PKD1的基因突变谱.

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来源
《实用医药杂志》 |2019年第8期|678-680684|共4页
作者
贾玉敏; 范亚平; 蒋霞; 解心悦; 施钊钰; 袁莉;
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作者单位

226000 江苏南通;

南通大学附属医院;

226000 江苏南通;

南通大学附属医院;

南通市第二人民医院;

226000 江苏南通;

南通大学附属医院;

226000 江苏南通;

南通大学附属医院;

226000 江苏南通;

南通大学附属医院;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类肾疾病;
关键词
常染色体显性遗传性多囊肾; PKD1; 突变; 高通量基因测序技术;

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