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不典型面肩肱型肌营养不良临床分析

         

摘要

进行性肌营养不良(PMD)是遗传性肌肉变性疾病.主要临床特点是对称性缓慢进行性加重的四肢近端肌无力和肌萎缩,大多数有家族史。面肩肱型为其中一类型。典型面肩肱型肌营养不良结合临床、血清肌酶(CPK)测定、肌肉活检及基因检测诊断不难.而非典型患者早期诊断较困难。近年来,我们收治两家系6例面肩肱型肌营养不良患者。现报告如下。

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