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首页> 美国卫生研究院文献>American Journal of Human Genetics >The relative efficiency of the Hardy-Weinberg equilibrium-likelihood and the conditional on parental genotype-likelihood methods for candidate-gene association studies.
【2h】

The relative efficiency of the Hardy-Weinberg equilibrium-likelihood and the conditional on parental genotype-likelihood methods for candidate-gene association studies.

机译：候选基因关联研究的Hardy-Weinberg平衡可能性和有条件的父母基因型可能性方法的相对效率。

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Selecting a control group that is perfectly matched for ethnic ancestry with a group of affected individuals is a major problem in studying the association of a candidate gene with a disease. This problem can be avoided by a design that uses parental data in place of nonrelated controls. Schaid and Sommer presented two new methods for the statistical analysis using this approach: (1) a likelihood method (Hardy-Weinberg equilibrium [HWE] method), which rests on the assumption that HWE holds, and (2) a conditional likelihood method (conditional on parental genotype [CPG] method) appropriate when HWE is absent. Schaid and Sommer claimed that the CPG method can be more efficient than the HWE method, even when equilibrium holds. It can be shown, however that in the equilibrium situation the HWE method is always more efficient than the CPG method. For a dominant disease, the differences are slim. But for a recessive disease, the CPG method requires a much larger sample size to achieve a prescribed power than the HWE method. Additionally, we show how the relative risks for the various candidate-gene genotypes can be estimated without relying on iterative methods. For the CPG method, we represent an asymptotic power approximation that is sufficiently precise for planning the sample size of an association study.
机译：在研究候选基因与疾病的关联时，选择一个与族裔完全匹配的对照组和一组受影响的个体是一个主要问题。通过使用父母数据代替无关控件的设计可以避免此问题。 Schaid和Sommer提出了使用这种方法进行统计分析的两种新方法：（1）一种似然方法（Hardy-Weinberg平衡[HWE]方法），它基于HWE成立的假设；以及（2）一种条件似然方法（如果没有HWE，则以父母的基因型[CPG]方法为条件）。 Schaid和Sommer声称CPG方法比HWE方法更有效，即使保持平衡也是如此。但是，可以看出，在平衡情况下，HWE方法始终比CPG方法更有效。对于显性疾病，差异很小。但是对于隐性疾病，与HWE方法相比，CPG方法需要更大的样本量才能达到规定的功效。此外，我们展示了如何在不依赖迭代方法的情况下估计各种候选基因基因型的相对风险。对于CPG方法，我们表示一种渐近幂近似值，其对于计划关联研究的样本量足够精确。

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