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首页> 美国卫生研究院文献>American Journal of Human Genetics >A Quantitative-Trait Analysis of Human Plasma–Dopamine β-Hydroxylase Activity: Evidence for a Major Functional Polymorphism at the DBH Locus
【2h】

A Quantitative-Trait Analysis of Human Plasma–Dopamine β-Hydroxylase Activity: Evidence for a Major Functional Polymorphism at the DBH Locus

机译：人类血浆多巴胺β-羟化酶活性的定量特征分析：在DBH基因座的主要功能多态性的证据。

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Dopamine-β-hydroxylase (DβH) catalyzes the conversion of dopamine to norepinephrine and is released from sympathetic neurons into the circulation. Plasma-DβH activity varies widely between individuals, and a subgroup of the population has very low activity levels. Mounting evidence suggests that the DBH structural gene is itself the major quantitative-trait locus (QTL) for plasma-DβH activity, and a single unidentified polymorphism may account for a majority of the variation in activity levels. Through use of both sequencing-based mutational analysis of extreme phenotypes and genotype/phenotype correlations in samples from African American, European American (EA), and Japanese populations, we have identified a novel polymorphism (−1021C→T), in the 5′ flanking region of the DBH gene, that accounts for 35%–52% of the variation in plasma-DβH activity in these populations. In EAs, homozygosity at the T allele predicted the very low DβH–activity trait, and activity values in heterozygotes formed an intermediate distribution, indicating codominant inheritance. Our findings demonstrate that −1021C→T is a major genetic marker for plasma-DβH activity and provide new tools for investigation of the role of both DβH and the DBH gene in human disease.
机译：多巴胺-β-羟化酶（DβH）催化多巴胺向去甲肾上腺素的转化，并从交感神经元释放到循环中。血浆-DβH活性在个体之间差异很大，并且该人群的一个亚组的活性水平非常低。越来越多的证据表明，DBH结构基因本身是血浆DβH活性的主要定量性状基因座（QTL），单个未鉴定的多态性可解释活性水平的大部分变化。通过使用基于测序的极端表型和基因型/表型相关性的突变分析，分析了来自非洲裔美国人，欧洲人（EA）和日本人群的样本，我们在5'中鉴定出一种新颖的多态性（−1021C→T） DBH基因的侧翼区域，占这些人群血浆DβH活性变化的35％–52％。在EA中，T等位基因的纯合性预测了非常低的DβH-活性特征，杂合子中的活性值形成了中间分布，表明有显性遗传。我们的发现表明−1021C→T是血浆DβH活性的主要遗传标记，并为研究DβH和DBH基因在人类疾病中的作用提供了新的工具。

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