机译:新生儿生物素酶缺乏症筛查的进一步历程:它在哪里以及我们仍然需要知道什么
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机译:在密歇根州的新生儿筛查中鉴定出的导致生物素酶缺乏症的新型突变,包括独特的内含子突变,该突变可改变生物素酶基因的mRNA表达
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