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Dermic-derived fibroblasts for the study of amyotrophic lateral sclerosis

机译：皮肤衍生的成纤维细胞用于研究肌营养的外壳硬化

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Among neurodegenerative diseases, amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the most frequent one involving motor neurons (MNs). ALS incidence varies throughout the world ranging from 0.7 to 4 cases per 100,000 habitants and year (Riancho et al., 2016). This disease, which currently lacks an effective therapy, is characterized by a variable combination of upper and lower MN degeneration, leading to progressive muscle wasting which usually results in a terminal respiratory failure within 3 years after symptom onset (Zufiria et al., 2016). A small proportion of ALS cases show familial aggregation. These are related to mutations in specific causative genes (Cr9ORF72, TARDBP, FUS, SOD1 and others) which directly determine disease onset in carriers. By contrast, more than 90 percent of cases are considered to be sporadic, in which generally unknown environmental and internal factors interact with genetic predisposing factors finally leading to disease (Riancho et al., 2018). From a histopathological point of view, ALS is characterized by MN damage and loss. MNs from ALS sporadic and most of familial patients exhibit prominent transactive response DNA-binding protein 43 (TDP-43) cytoplasmic aggregates which are considered as the “pathological hallmark” of the disease, excepting those related to SOD1 and FUS mutations (Zufiria et al., 2016). TDP-43 is a DNA/RNA binding protein encoded by the TARDBP gene that controls the expression of many different genes.
机译：在神经变性疾病中，肌萎缩侧面硬化剂（ALS）是涉及运动神经元（MNS）的最常见的。 Als发病率在全世界各地的不同范围从0.7至4例，每10万份习惯和年份（Riancho等，2016）。目前缺乏有效治疗的这种疾病的特征在于上下Mn变性的可变组合，导致渐进的肌肉浪费，通常导致症状发作后3年内的终末呼吸衰竭（Zufiria等，2016） 。一小部分ALS病例显示了家庭聚集。这些与特定致病基因（Cr9ORF72，TARDBP，FUS，SOD1等）的突变有关，其直接确定载体中的疾病。相比之下，超过90％的病例被认为是散发性，其中通常未知的环境和内部因素与最终导致疾病的遗传易感因素相互作用（Riancho等，2018）。从组织病理学的角度来看，ALS的特征在于Mn损坏和损失。来自Als散发性的MNS和大多数家族患者表现出突出的过析响应DNA结合蛋白43（TDP-43）细胞质聚集体，其被认为是疾病的“病理学标志”，除了与SOD1和FUS突变有关的疾病（Zufiria等。，2016）。 TDP-43是由TARDBP基因编码的DNA / RNA结合蛋白，其控制许多不同基因的表达。

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