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首页> 外文期刊>Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia >S?-ndrome de B??guez-Steinbrinck-Higashi: un nuevo ep?3nimo para el s?-ndrome de Chediak-Higashi
【24h】

S?-ndrome de B??guez-Steinbrinck-Higashi: un nuevo ep?3nimo para el s?-ndrome de Chediak-Higashi

机译：B-guez-steinbrinck-highshi综合征：一个新的ep？3nimo为s？chediak-highshi

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On December 1943, Dr. Antonio Mar?-a B??guez C??sar detailed in the Journal of the Cuban Pediatric Society the clinical and hematologic aspects of a rare disorder suffered by three children from a family in the locality, who expired during the first years of their lives in Santiago de Cuba. At that moment there was no report about similar findings in the medical literature, therefore it is considered the first description of a disease denominated by him as familial malignant chronic neutropenia with atypical granulations of leucocytes, misleadingly revealed as Chediak-Higashi syndrome instead of B??guez-Steinbrinck-Higashi syndrome. This disease consists of a primary immunodeficiency induced by mutations in the regulator gen of the lysosomal function, which is able to alter the formation of phagolysosoma in the neutrophil and determine the presence of giant secretor granules associated with the predominance of recurrent infections provoked by pyogen bacteria. Here, a brief history of it’s discovery as well as an updating of it’s physiopathology are carried out.
机译：1943年12月，Antonio Mar博士 - B ?? Guez C ?? SAR详述的古巴儿科社会杂志中的临床和血液学方面由来自一个家庭的三名儿童遭受的临床和血液学方面，到了到目前为止在他们住在圣地亚哥德古巴的第一年。在那一刻，没有关于医学文献中的类似结果的报告，因此被认为是由他作为家族性恶性慢性中性缺乏的疾病的第一个描述，其具有白细胞的非典型颗粒，误导性地显示为Chediak-higashi综合征而不是B？ ？Guez-Steinbrinck-富豪综合征。该疾病由溶酶体功能的调节剂Gen中的突变引起的一次免疫缺陷组成，其能够改变中性粒细胞氏养殖瘤的形成，并确定与细菌引起的经常感染的主要感染相关的巨型分泌器颗粒的存在。在这里，对其进行发现的简要历史以及对它的性质病理学的更新。

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