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Diagnostik hereditärer Tumorerkrankungen

机译:遗传性肿瘤疾病的诊断

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摘要

In 25% aller Kolonkarzinome besteht eine familiäre Häufung. Das hereditäre Non-Polyposis-assoziierte Kolorektalkarzinom (HNPCC)/Lynch-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, welche einen Anteil von 2–3% aller kolorektalen Karzinome ausmacht. Da der Übergang von gutartigen Vorstufen zu bösartigen Tumoren und das Tumorwachstum im Vergleich zu sporadisch auftretendem Darmkrebs deutlich beschleunigt abläuft, ist ein gründlicher diagnostischer Nachweis von malignen Neoplasien und deren Vorstufen sowie die standardisierte Überwachung der betroffenen Patienten und ihrer Familien notwendig. Um dies zu leisten, wurde 1999 das deutsche HNPCC Konsortium als ein multizentrisches und interdisziplinäres Netzwerk von 7 Universitäten mit kooperierenden Gastroenterologen, Chirurgen, Humangenetikern, Pathologen und Epidemiologen gegründet.
机译:在所有结肠癌中,有25%是家族性的。遗传性非息肉相关的大肠癌(HNPCC)/林奇综合征是一种常染色体显性遗传疾病,占所有大肠癌的2-3%。与散发性结肠癌相比,由于从良性前体向恶性肿瘤的过渡以及肿瘤的生长明显加快,因此有必要对恶性肿瘤及其前体进行全面的诊断,并对患病患者及其家属进行标准化监测。为了实现这一目标,德国HNPCC联盟成立于1999年,是一个由7所大学组成的多中心跨学科网络,由胃肠病学家,外科医生,人类遗传学家,病理学家和流行病学家共同合作。

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