Niemann - Pick病C型

川添僚也

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Niemann - Pick病C型

机译：Niemann - Pick病C型

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1.Niemann-Pick病C型は，無治療だと進行性で予後不良な代謝性疾患である.2.疾患修飾療法として，miglustatによる基質合成抑制療法が可能になった.3.臨床像は多様で，神経ないし精神症状を呈する他の疾患として見過ごされている可能性がある.4.脾腫を認めることもあるが，一般検査では異常を認めにくく，病歴と診察が重要である. 5.最終的には，遺伝子検査を含む各種解析結果を，臨床所見と併せて診断する.

机译：1.尼曼南切疾病C型是一种不变的和渐进性的代谢疾病。作为一种疾病修饰治疗，MIGLUSTAT的基质合成抑制疗法变得可能。3.临床图像可能被视为具有神经紧张的各种疾病和精神症状。4.它可能会识别脾脏场景，但在一般检查中，难以识别异常，医学史和检查很重要。最后，诊断出包括基因检测的各种分析结果，临床发现。

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来源
《内科》 |2019年第6期|1267-1269|共3页
作者
川添僚也;
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作者单位

東京都立神経病院脳神経内科;

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收录信息
原文格式 PDF
正文语种 jpn
中图分类
关键词
miglustat; 脾腿; 神経症状; 精神症状;

机译：miglustat;脾腿;神経症状;精神症状;

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