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The Application of Clinical Genetics

中文名称：临床遗传学的应用

ISSN：1178-704X
出版周期：-

发文量：208

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1.Hemodialysis for hyperammonemia associated with ornithine transcarbamylase deficiency

机译：血液透析治疗鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症相关的高氨血症
- 作者：Jacob F Collen;Nealanjon P Das;Jonathan M Koff;Robert T Neff;Kevin C Abbott
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2008年第2008期
2.A comparison of the genetic and clinical profile of men that respond and do not respond to the immediate antihypertensive effects of aerobic exercise

机译：有氧运动对立即降压作用有反应和无反应的男性的遗传和临床特征比较
- 作者：Linda S Pescatello;Bruce E Blanchard;Gregory J Tsongalis;Ann A O’Connell;Heather Gordish-Dressman;Carl M Maresh;Paul D Thompson
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2008年第2008期
3.Greig cephalopolysyndactyly (GCPS) contiguous gene syndrome in a boy with a 14 Mb deletion in region 7p13-14 caused by a paternal balanced insertion (5; 7)

机译：一名男婴因父亲平衡插入而在7p13-14区域缺失14 Mb的男孩中的Greig头多发性突触（GCPS）连续基因综合征（5; 7）
- 作者：Solveig Schulz;Marianne Volleth;Petra Muschke;Ilse Wieland;Peter Wieacker
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2008年第2008期
4.Association of the BANK1 R61H variant with systemic lupus erythematosus in Americans of European and African ancestry

机译：在欧洲和非洲血统的美国人中，BANK1 R61H变体与系统性红斑狼疮的关联
- 作者：Struan FA Grant;Michelle Petri;Jonathan P Bradfield;Cecilia E Kim;Erin Santa;Kiran Annaiah;Edward C Frackelton;Joseph T Glessner;F George Otieno;Julie L Shaner;Ryan M Smith;Andrew W Eckert;Rosetta M Chiavacci;Marcin Imielinski;Kathleen E Sul
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2009年第2008期
5.The genetic overlap of attention deficit hyperactivity disorder and autistic spectrum disorder

机译：注意缺陷多动障碍和自闭症谱系障碍的遗传重叠
- 作者：Arie J Stam;Patricia F Schothorst;Jacob AS Vorstman;Wouter G Staal
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2009年第2008期
6.Management of the asymptomatic BRCA mutation carrier

机译：无症状BRCA突变携带者的管理
- 作者：Paige Teller;Rita K Kramer
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2010年第2008期
7.Disorders caused by chromosome abnormalities

机译：染色体异常引起的疾病
- 作者：Aaron Theisen Lisa G Shaffer
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2010年第2008期
8.Genetic screening for homozygous and heterozygous familial hypercholesterolemia

机译：纯合子和杂合子家族性高胆固醇血症的基因筛查
- 作者：Maria C Izar Valéria A Machado Francisco A Fonseca
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2010年第2008期
9.Amniotic band syndrome and/or limb body wall complex: split or lump

机译：羊膜带综合征和/或肢体壁复合体：分裂或肿块
- 作者：Ashutosh Halder
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2010年第2008期
10.Allergic rhinitis and genetic components: focus on Toll-like receptors (TLRs) gene polymorphism

机译：过敏性鼻炎和遗传成分：专注于Toll样受体（TLRs）基因多态性
- 作者：Zhiwei Gao;Donna C Rennie;Ambikaipakan Senthilselvan
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2010年第2008期
11.Genetic and molecular mechanisms in multiple myeloma: a route to better understand disease pathogenesis and heterogeneity

机译：多发性骨髓瘤的遗传和分子机制：更好地了解疾病发病机理和异质性的途径
- 作者：Marie-Christine Kyrtsonis;Vassiliki Bartzis;Xenophon Papanikolaou;Efstathios Koulieris;George Georgiou;Maria Dimou;Tatiana Tzenou;Panayiotis Panayiotidis
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2010年第2008期
12.Inheritance of craniofacial features in Colombian families with class III malocclusion

机译：患有III类错牙合畸形的哥伦比亚家庭的颅面特征的遗传
- 作者：L Otero;L Quintero;D Champsaur;E Simanca
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2010年第2008期
13.Pilot study of an association between a common variant in the non-muscle myosin heavy chain 9 (MYH9) gene and type 2 diabetic nephropathy in a Taiwanese population

机译：台湾人群中非肌肉肌球蛋白重链9（MYH9）基因常见变异与2型糖尿病肾病相关性的初步研究
- 作者：Chang-Hsun Hsieh;Yi-Jen Hung;Dee Pei;Shi-Wen Kuo;Eugene Lin
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2010年第2008期
14.Diagnostic criteria, specific mutations, and genetic predisposition in gastrointestinal stromal tumors

机译：胃肠道间质瘤的诊断标准，特异性突变和遗传易感性
- 作者：Jean-Baptiste Bachet;Jean-Fran?ois Emile
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2010年第2008期
15.Genetic contribution and associated pathophysiology in end-stage renal disease

机译：终末期肾脏疾病的遗传贡献和相关病理生理
- 作者：Suraksha Agrawal;SS Agarwal;Sita Naik
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2010年第2008期
16.Congenital malformations in Ecuadorian children: urgent need to create a National Registry of Birth Defects

机译：厄瓜多尔儿童的先天性畸形：迫切需要建立国家出生缺陷登记处
- 作者：Fabricio González-Andrade;Ramiro López-Pulles
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2010年第2008期
17.Recent developments in the treatment of acute abdominal and facial attacks of hereditary angioedema: focus on human C1 esterase inhibitor

机译：遗传性血管性水肿的急性腹部和面部发作的治疗的新进展：专注于人类C1酯酶抑制剂
- 作者：Lourdes Pastó Cardona Ramon Lleonart Bellfill Joaquim Marcoval Caus
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2010年第2008期
18.Gene polymorphisms in association with self-reported stroke in US adults

机译：基因多态性与美国成年人自我报告的中风相关
- 作者：Amy Z Fan;Jing Fang;Ajay Yesupriya;Man-huei Chang;Greta Kilmer;Meaghan House;Donald Hayes;Renée M Ned;Nicole F Dowling;Ali H Mokdad
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2010年第2008期
19.The genetic basis of familial hypercholesterolemia: inheritance, linkage, and mutations

机译：家族性高胆固醇血症的遗传基础：遗传，连锁和突变
- 作者：Isabel De Castro-Orós;Miguel Pocoví;Fernando Civeira
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2010年第2008期
20.Psychogenetics of post-traumatic stress disorder: a short review

机译：创伤后应激障碍的心理遗传学：简短回顾
- 作者：Ahmed Rady;Adel Elsheshai;Osama Elkholy;Heba Abou el Wafa
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2010年第2008期
21.Genetic variations and associated pathophysiology in the management of epilepsy

机译：癫痫病的遗传变异和相关病理生理学
- 作者：John C Mulley;Leanne M Dibbens
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2011年第2008期
22.A Lebanese family with autosomal recessive oculo-auriculo-vertebral (OAV) spectrum and review of the literature: is OAV a genetically heterogeneous disorder

机译：黎巴嫩人常染色体隐性眼-耳-椎-椎体（OAV）光谱家族，文献综述：OAV是遗传异质性疾病吗
- 作者：Chantal Farra;Khaled Yunis;Nadine Yazbeck;Marianne Majdalani;Lama Charafeddine;Rima Wakim;Johnny Awwad
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2011年第2008期
23.Identifying the genetic components underlying the pathophysiology of movement disorders

机译：确定运动障碍病理生理的遗传成分
- 作者：Mario Ezquerra;Yaroslau Compta;Maria J Marti
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2011年第2008期
24.Interleukin-1β inhibitors for the treatment of cryopyrin-associated periodic syndrome

机译：白细胞介素-1β抑制剂用于治疗冻疮相关的周期性综合征
- 作者：Eugen Dhimolea
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2011年第2008期
25.FAM13A locus in COPD is independently associated with lung cancer – evidence of a molecular genetic link between COPD and lung cancer

机译：COPD中的FAM13A基因位点与肺癌独立相关-COPD与肺癌之间存在分子遗传联系的证据
- 作者：Robert P Young;Raewyn J Hopkins;Bryan A Hay;Chris F Whittington;Michael J Epton;Gregory D Gamble
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2011年第2008期
26.Genetic evidence linking lung cancer and COPD: a new perspective

机译：关联肺癌和COPD的遗传证据：新观点
- 作者：Robert P Young;Raewyn J Hopkins;Gregory D Gamble;Carol Etzel;Randa El-Zein;James D Crapo
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2011年第2008期
27.Inherited and acquired alterations in development of breast cancer

机译：乳腺癌发展的遗传性和后天性改变
- 作者：Piera Rizzolo;Valentina Silvestri;Mario Falchetti;Laura Ottini
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2011年第2008期
28.GSTM1 null genotype in COPD and lung cancer: evidence of a modifier or confounding effect?

机译：COPD和肺癌中的GSTM1空基因型：修饰因子或混杂效应的证据？
- 作者：Robert P Young;Raewyn J Hopkins;Bryan A Hay;Gregory D Gamble
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2011年第2008期
29.Genetic basis of Parkinson's disease: inheritance, penetrance, and expression

机译：帕金森氏病的遗传基础：遗传，渗透性和表达
- 作者：Claudia Schulte;Thomas Gasser
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2011年第2008期
30.The genetics of breast cancer: risk factors for disease

机译：乳腺癌的遗传学：疾病的危险因素
- 作者：Andrew Collins;Ioannis Politopoulos
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2011年第2008期
31.DataGenno: building a new tool to bridge molecular and clinical genetics

机译：DataGenno：构建连接分子和临床遗传学的新工具
- 作者：Fabricio F Costa;Luciano S Foly;Marcelo P Coutinho
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2011年第2008期
32.Novel compounds for the treatment of Duchenne muscular dystrophy: emerging therapeutic agents

机译：用于治疗杜氏肌营养不良症的新型化合物：新兴治疗剂
- 作者：Steve D Wilton;Sue Fletcher
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2011年第2008期
33.N-acetylglutamate synthase deficiency: an insight into the genetics, epidemiology, pathophysiology, and treatment

机译：N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症：遗传学，流行病学，病理生理学和治疗的见解
- 作者：Nicholas Ah Mew;Ljubica Caldovic
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2011年第2008期
34.Alpha1-antitrypsin deficiency: a clinical-genetic overview

机译：Alpha1-抗胰蛋白酶缺乏症：临床遗传概述
- 作者：Raja T Abboud;Tanya N Nelson;Benjamin Jung;Andre Mattman
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2011年第2008期
35.The genetics of neuroendocrine prostate cancers: a review of current and emerging candidates

机译：神经内分泌前列腺癌的遗传学：当前和新兴候选人的审查。
- 作者：M Hammad Ather;Tahmeena Siddiqui
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2012年第2008期
36.Congenital protein hypoglycosylation diseases

机译：先天蛋白低糖基化疾病
- 作者：Susan E Sparks
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2012年第2008期
37.Chronic lymphocytic leukemia-associated chromosomal abnormalities and miRNA deregulation

机译：慢性淋巴细胞白血病相关的染色体异常和miRNA失调
- 作者：Yvonne Kiefer;Christoph Schulte;Markus Tiemann;Joern Bullerdiek
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2012年第2008期
38.Clinical applications of schizophrenia genetics: genetic diagnosis, risk, and counseling in the molecular era

机译：精神分裂症遗传学的临床应用：分子时代的遗传诊断，风险和咨询
- 作者：Gregory Costain;Anne S Bassett
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2012年第2008期
39.Genetics of hearing loss: focus on DFNA2

机译：听力损失的遗传学：专注于DFNA2
- 作者：Laura M Dominguez;Kelley M Dodson
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2012年第2008期
40.Gene therapy for the treatment of cystic fibrosis

机译：基因疗法治疗囊性纤维化
- 作者：Tabinda J Burney;?Jane C Davies
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2012年第2008期
41.The genetic basis of severe combined immunodeficiency and its variants

机译：严重合并免疫缺陷及其变异的遗传基础
- 作者：Diana Tasher;Ilan Dalal
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2012年第2008期
42.Skeletal muscle SIRT1 and the genetics of metabolic health: therapeutic activation by pharmaceuticals and exercise

机译：骨骼肌SIRT1与代谢健康的遗传学：药物和运动对治疗的激活
- 作者：Cameron B Williams;Brendon J Gurd
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2012年第2008期
43.Clinical and molecular characterization of a patient with a combination of a deletion and a duplication of 22q13 using array CGH

机译：使用阵列CGH对22q13缺失和重复相结合的患者进行临床和分子表征
- 作者：Isabel Ochando;Antonio Urbano;Juana Rubio;Joaquín Rueda
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2012年第2008期
44.The Application of Clinical Genetics

机译：临床遗传学的应用
- 作者：Martin H Maurer
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2012年第2008期
45.Association analysis of genetic variations of eNOS and α2?1 integrin genes with type 2 diabetic retinopathy

机译：eNOS和α2β1整合素基因遗传变异与2型糖尿病视网膜病变的相关性分析
- 作者：Rania Azmy;Ashraf Dawood;Ayman Kilany;Yasser El-Ghobashy;Amin Faisal Ellakwa;May El-Daly
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2012年第2008期
46.Familial amyloidotic polyneuropathy: current and emerging treatment options for transthyretin-mediated amyloidosis

机译：家族性淀粉样变性多发性神经病：运甲状腺素蛋白介导的淀粉样变性病的当前和新兴治疗选择
- 作者：Ernst Hund
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2012年第2008期
47.Association of deletion allele of insertion/deletion polymorphism in α2B adrenoceptor gene and hypertension with or without type 2 diabetes mellitus

机译：α2B肾上腺素能受体基因插入/缺失多态性缺失等位基因与高血压在有无2型糖尿病中的关系
- 作者：Safaa I Tayel;Heba F Khader;Nesreen G El-Helbawy;Waleed A Ibrahim
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2012年第2008期
48.Association of PPARγ2 gene variant Pro12Ala polymorphism with hypertension and obesity in the aboriginal Qatari population known for being consanguineous

机译：PPARγ2基因变异Pro12Ala多态性与原住民卡塔尔人群中以血缘为伴的高血压和肥胖相关
- 作者：Abdulbari Bener;Sarah Darwish;Abdulla OAA Al-Hamaq;Ramzi M Mohammad;Mohammad T Yousafzai
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2013年第2008期
49.Developments in the treatment of hemophilia B: focus on emerging gene therapy

机译：B型血友病治疗的进展：专注于新兴基因治疗
- 作者：Maria I Cancio;Ulrike M Reiss;Amit C Nathwani;Andrew M Davidoff;John T Gray
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2013年第2008期
50.Reduced life expectancy seen in hereditary diseases which predispose to early-onset tumors

机译：易患早发性肿瘤的遗传性疾病中预期寿命缩短
- 作者：D Gareth R Evans;Sarah Louise Ingham
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2013年第2008期
51.The role of?PAX9?promoter gene polymorphisms in causing hypodontia: a study in the Jordanian population

机译：PAX9启动子基因多态性在引起牙髓不足中的作用：约旦人群的一项研究
- 作者：Ahmed Abu-Siniyeh;Omar F Khabour;Arwa I Owais
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2018年第2009期
- PAX9hypodontiaJordanpolymorphismpromoter;
52.The genetics of congenital central hypoventilation syndrome: clinical implications

机译：先天性中央通气不足综合征的遗传学：临床意义
- 作者：John Bishara;Thomas G Keens;Iris A Perez
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2018年第2009期
- diaphragm pacingnoninvasive positive pressure ventilationgenetic counselinggenetic testingCCHSPHOX2Bcongenital central hypoventilation syndrome;
53.IRS-1 genetic polymorphism (r.2963GA) in type 2 diabetes mellitus patients associated with insulin resistance

机译：与胰岛素抵抗相关的2型糖尿病患者IRS-1遗传多态性（r.2963G> A）
- 作者：Anas A Yousef;Eman G Behiry;Wafaa M Abd Allah;Ahmed M Hussien;Abdelmoneam A Abdelmoneam;Mahmoud H Imam;Doaa M Hikal
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2018年第2009期
- T2DMinsulin receptor substrateRFLP;
54.Utility of trio-based exome sequencing in the elucidation of the genetic basis of isolated syndromic intellectual disability: illustrative cases

机译：基于三重基因的外显子组测序在阐明孤立的综合症智障的遗传基础中的实用性：示例
- 作者：Thaise NR Carneiro;Ana CV Krepischi;Silvia S Costa;Israel Tojal da Silva;Angela M Vianna-Morgante;Renan Valieris;Suzana AM Ezquina;Debora R Bertola;Paulo A Otto;Carla Rosenberg
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2018年第2009期
- exomeintellectual disabilitynext-generation sequencing;
55.Aortic calcification in Gaucher disease: a case report

机译：高雪氏病的主动脉钙化：一例报告
- 作者：Saud Alsahli;Dalal K Bubshait;Zuhair A Rahbeeni;Majid Alfadhel
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2018年第2009期
- Gaucher diseaseaortic calcificationD409H;
56.Fetal chondrodysplasia punctata associated with maternal autoimmune diseases: a review

机译：与母亲自身免疫性疾病相关的胎儿软骨发育不良
- 作者：Hadeel Alrukban;David Chitayat
- 期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2018年第2009期
57.Novel mutation in ABBC9 gene associated with congenital hypertrichosis and acromegaloid facial features, without cardiac or skeletal anomalies: a new phenotype

机译： ABBC9 基因中的新突变与先天性高度变性和肢端性肢端肥大症相关，无心脏或骨骼异常：一种新的表型

作者：Harry Pachajoa;William López-Quintero;Sara Vanegas;Claudia L Montoya;Diana Ramírez-Monta?o

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2018年第2009期

58.A novel de novo TBX5?mutation in a patient with Holt-Oram syndrome

机译：Holt-Oram综合征患者的新型新型TBX5突变

作者：Lady J Ríos-Serna;Lorena Díaz-Ordo?ez;Estephania Candelo;Harry Pachajoa

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2018年第2009期

关键词：
Holt-Oram syndromeheart-hand syndromede novo mutationTBX5 .igt;

59.Potential oligogenic disease of mental retardation, short stature, spastic paraparesis and osteopetrosis

机译：智力低下，身材矮小，痉挛性轻瘫和骨质疏松症的潜在寡发性疾病

作者：Abdulaziz Alsemari;Mohanned Alsuhaibani;Rawabi Alhathlool;Bayan Mamdouh Ali

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2018年第2009期

关键词：
mental retardationshort staturespastic paraparesisCA2SPG11LARPoligogenic;

60.Pena-Shokeir syndrome: current management strategies and palliative care

机译：Pena-Shokeir综合征：当前的治疗策略和姑息治疗

作者：Sumaiya Adam;Melantha Coetzee;Engela Magdalena Honey

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2018年第2009期

关键词：
fetal akinesia deformation sequenceultrasoundcomfort care;

61.Tetrasomy 18p: case report and review of literature

机译：四联体18p：病例报告和文献复习

作者：Shahad Bawazeer;Maha Alshalan;Aziza Alkhaldi;Nasser AlAtwi;Mohammed AlBalwi;Abdulrahman Alswaid;Majid Alfadhel

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2018年第2009期

62.Clinical and molecular genetic features of Hb H and AE Bart’s diseases in central Thai children

机译：泰国中部儿童Hb H和AE Bart病的临床和分子遗传学特征

作者：Chanchai Traivaree;Boonchai Boonyawat;Chalinee Monsereenusorn;Piya Rujkijyanont;Apichat Photia

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2018年第2009期

63.High prevalence of genetic determined familial hypercholesterolemia in premature coronary artery disease

机译：遗传确定的家族性高胆固醇血症在早发冠心病中的高患病率

作者：Carlo Pirazzi;Lina H?kansson;Carola Gustafsson;Elmir Omerovic;Olov Wiklund;Rosellina Margherita Mancina

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2019年第2009期

关键词：
youngmyocardial infarctionCADacute coronary eventFH;

64.Mitochondrial DNA D-loop sequencing reveals obesity variants in an Arab population

机译：线粒体DNA D环测序揭示了阿拉伯人群中的肥胖症变异

作者：Muthukrishnan Eaaswarkhanth;Motasem Melhem;Prem Sharma;Rasheeba Nizam;Ashraf Al Madhoun;Gyaneshwer Chaubey;Osama Alsmadi;Ebaa AlOzairi;Fahd Al-Mulla

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2019年第2009期

关键词：
obesitymitochondrial DNAD-loophaplogrouphaplotypeSNVs;

65.Pharmacogenetics of alcohol addiction: current perspectives

机译：酒精成瘾的药物遗传学：当前观点

作者：M S Zastrozhin;V Yu Skryabin;S S Miroshkin;E A Bryun;D A Sychev

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2019年第2009期

关键词：
pharmacogeneticspharmacogenomicsalcohol use disordernaltrexoneacamprosatenalmefene;

66.c.259AC in the fibrinogen gene of alpha chain ( FGA ) is a fibrinogen with thrombotic phenotype

机译：α链（FGA）纤维蛋白原基因中的c.259A> C是具有血栓性表型的纤维蛋白原。

作者：Ophira Salomon;Ortal Barel;Eran Eyal;Reut Shnerb Ganor;Yeroham Kleinbaum;Mordechai Shohat

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2019年第2009期

关键词：
dysfibrinogenemiathrombophiliathrombosisexome sequencingstructural modeling;

67.Correlates of genetic attributions among parents of children in the USA with developmental disabilities

机译：美国有发育障碍的儿童父母之间的遗传归因的相关性

作者：Bridget Kiely;Sujit Vettam;Andrew Adesman

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2019年第2009期

关键词：
parental beliefsetiologydevelopmental disabilitiesautism spectrum disordersintellectual disability;

68.First report case with negative genetic study (array CGH, exome sequencing) in patients with vertical transmission of Zika virus infection and associated brain abnormalities

机译：寨卡病毒感染垂直传播及相关脑部异常患者遗传学研究阴性（阵列CGH，外显子组测序）的首例报告

作者：Estephania Candelo;Gabriela Caicedo;Fernando Rosso;Adriana Ballesteros;Jaime Orrego;Luis Escobar;Pablo Lapunzina;Julían Nevado;Harry Pachajoa

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2019年第2009期

关键词：
Colombiamicrocephalywhole exome sequencingZika virus infectionvertical transmissionbrain abnormalities;

69.Ketogenic diet attenuates cerebellar atrophy progression in a subject with a biallelic variant at the ATAD3A locus

机译：生酮饮食可降低ATAD3A基因座上具有双等位基因变异的受试者的小脑萎缩进程

作者：Ashraf Al Madhoun;Fahad Alnaser;Motasem Melhem;Rasheeba Nizam;Tala Al-Dabbous;Fahd Al-Mulla

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2019年第2009期

关键词：
cerebellar atrophyATAD3ASNVATAD3A c.251TgtC (p.Thr84Met) rs546711654ketogenic dietwhole exome sequencing;

70.ACE gene polymorphism and its association with serum erythropoietin and hemoglobin ?in Iraqi hemodialysis patients

机译：伊拉克血液透析患者ACE基因多态性及其与血清促红细胞生成素和血红蛋白的关系

作者：Mohanad Yasir Al-Radeef;Hayder Adnan Fawzi;Ali Abdulmajid Allawi

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2019年第2009期

关键词：
ACE genepolymorphismshemodialysiserythropoietinhemoglobin;

71.Multiple phenotypic domains of Fabry disease and their relevance for establishing genotype–phenotype correlations

机译：法布里病的多个表型域及其与建立基因型-表型相关性的相关性

作者：Jo?o Paulo Oliveira;Susana Ferreira

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2019年第4期

关键词：
Fabry disease phenotypic variantsα-galactosidaseGLA genebiomarkerspathophysiology cascadephenocopies;

72.Tracing the effect of the melanocortin-4 receptor pathway in obesity: study design and methodology of the TEMPO registry

机译：追踪黑素皮质素4受体途径在肥胖症中的作用：TEMPO注册中心的研究设计和方法

作者：Ihuoma Eneli;Jinyu Xu;Matthew Webster;Amy McCagg;Lex Van Der Ploeg;Alastair S Garfield;Elizabeth Estrada

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2019年第4期

关键词：
Alstr?m syndromeBardet-Biedl syndromeLEPRPCSK1POMCsevere obesity;

73.Current understanding and treatment of cardiac and skeletal muscle pathology in laminin-α2 chain-deficient congenital muscular dystrophy

机译：层粘连蛋白-α2链缺陷型先天性肌营养不良症的心脏和骨骼肌病理学的最新认识和治疗

作者：Quynh Nguyen;Kenji Rowel Q Lim;Toshifumi Yokota

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2019年第4期

关键词：
LAMA2exon skippinggenome editingnon-homologous end joiningphosphorodiamidate morpholino oligomerCRISPR/Cas9;

74.Polymorphisms of CYP2C9*2 , CYP2C9*3 and VKORC1 genes related to time in therapeutic range in patients with atrial fibrillation using warfarin

机译：CYP2C9 * 2，CYP2C9 * 3和VKORC1基因多态性与华法林治疗房颤患者治疗时间的关系

作者：Maria Mariana Barros Melo da Silveira;Leiliandry de Araújo Melo;Filipe Maia Ferreira Gomes;Leonardo José de Cupertino Barreto da Rocha Andrade;Isabela Paulino Serur;Isabelle Cecília de Vasconcellos Piscoya;Raposo Marina Gueiros;Kleyton Palmeira do ó;Raul Emídio de Lima;Victor Arthur Eulálio Brasileiro;Luydson Richardson Silva Vasconcelos;Dário Celestino Sobral Filho

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2019年第4期

关键词：
atrial fibrillationtime in therapeutic rangeoral anticoagulantgenetic polymorphism;

75.Update On The Clinical Perspectives And Care Of The Child With 47,XXY (Klinefelter Syndrome)

机译：47岁XXY患儿（克氏综合征）的临床观点和护理最新进展

作者：Carole A Samango-Sprouse;Debra R Counts;Selena L Tran;Patricia C Lasutschinkow;Grace F Porter;Andrea L Gropman

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2019年第4期

关键词：
47XXYKlinefelter syndromeneurodevelopmenthormonal treatment;

76.Genetic Analysis Of ABCA1 Gene Of Primary Glaucoma In Jordanian Arab Population

机译：约旦阿拉伯人群原发性青光眼ABCA1基因的遗传分析

作者：Rami Alkhatib;Nada Abudhaim;Laith AL-Eitan;Nour Abdo;Asem Alqudah;Hatem Aman

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2019年第4期

关键词：
ABCA1glaucomapolymorphismsJordanian Arabprimers;

77.MTHFR C677T polymorphism and risk of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in the Moroccan population

机译：MTHFR C677T多态性和摩洛哥人群中有或没有without裂的非综合征性唇裂的风险

作者：Amine Rafik;Laila Rachad;Abdou-samad Kone;Sellama Nadifi

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2019年第4期

关键词：
MTHFRcleft lip and palateC677T polymorphismPCRRFLP;

78.Barth syndrome: mechanisms and management

机译：巴尔综合征：机制与管理

作者：Josef Finsterer

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2019年第4期

关键词：
Barth syndrometafazzinTAZcardiomyopathynon-compactionX-linked;

79.Gene Therapy For Beta-Thalassemia: Updated Perspectives

机译：β-地中海贫血的基因治疗：最新观点

作者：Garyfalia Karponi;Nikolaos Zogas

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2019年第4期

关键词：
gene therapygene editingthalassemiamobilizationviral vectorsclinical trialshematopoietic stem cells;

80.Gene mutations in cardiac arrhythmias: a review of recent evidence in ion channelopathies

机译：心律失常中的基因突变：离子通道病的最新证据综述

作者：Pi-Yin Hsiao;Hui-Chun Tien;Chu-Pin Lo;Jyh-Ming Jimmy Juang;Yi-Hsin Wang;Ruey J Sung

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2013年第4期

81.Candidate genes of Waldenstr?m’s macroglobulinemia: current evidence and research

机译：Waldenstr？m巨球蛋白血症的候选基因：最新证据和研究

作者：Giada Bianchi;Antonio Sacco;Shaji Kumar;Giuseppe Rossi;Irene Ghobrial;Aldo Roccaro

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2013年第4期

82.Dubowitz syndrome: common findings and peculiar urine odor

机译：Dubowitz综合征：常见发现和特殊的尿臭味

作者：Cynthia Chehade;Johnny Awwad;Nadine Yazbeck;Marianne Majdalani;Rima Wakim;Hala Tfayli;Chantal Farra

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2013年第4期

83.Proximal spinal muscular atrophy: current orthopedic perspective

机译：近端脊髓性肌萎缩症：当前的矫形外科观点

作者：Gerrit Haaker;Albert Fujak

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2013年第4期

84.Clinical impact of recent genetic discoveries in osteoporosis

机译：最近的遗传发现对骨质疏松症的临床影响

作者：Braxton D Mitchell;Elizabeth A Streeten

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2013年第4期

85.The genetics of multiple sclerosis: review of current and emerging candidates

机译：多发性硬化症的遗传学：对当前和新兴候选人的回顾

作者：Maider Mu?oz-Culla;Haritz Irizar;David Otaegui

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2013年第4期

86.Genetic basis of cohesinopathies

机译：粘附病的遗传基础

作者：José L Barbero

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2013年第4期

87.PALB2 and breast cancer: ready for clinical translation!

机译：PALB2和乳腺癌：准备进行临床翻译！

作者：Melissa C Southey;Zhi L Teo;Ingrid Winship

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2013年第4期

88.Genetic variants associated with Crohn's disease

机译：与克罗恩病相关的遗传变异

作者：Sonia Michail;Gilberto Bultron;R William DePaolo

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2013年第4期

89.Disease-modifying genes and monogenic disorders: experience in cystic fibrosis

机译：改变疾病的基因和单基因疾病：囊性纤维化的经验

作者：Sabina Gallati

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2014年第4期

90.Gene mutations that promote adrenal aldosterone production, sodium retention, and hypertension

机译：促进肾上腺醛固酮生成，钠sodium留和高血压的基因突变

作者：Andreas G Moraitis;William E Rainey;Richard J Auchus

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2014年第4期

91.Influence of oncogenic transcription factors on chromatin conformation and implications in prostate cancer

机译：致癌转录因子对前列腺癌染色质构象的影响及其意义

作者：Yeqing Angela Yang;Jung Kim;Jindan Yu

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2014年第4期

92.Ataxia-telangiectasia: future prospects

机译：共济失调-毛细血管扩张：未来前景

作者：Mohammed Wajid Chaudhary;Raidah Saleem Al-Baradie

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2014年第4期

93.The genetics of Leigh syndrome and its implications for clinical practice and risk management

机译：李氏综合征的遗传学及其对临床实践和风险管理的启示

作者：Ilene S Ruhoy;Russell P Saneto

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2014年第4期

94.Identification of trisomy 18, trisomy 13, and Down syndrome from maternal plasma

机译：从母体血浆中鉴定18三体，13三体和唐氏综合症

作者：Jean Gekas;Sylvie Langlois;Vardit Ravitsky;Fran?ois Audibert;David-Gradus van den Berg;Hazar Haidar;Fran?ois Rousseau

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2014年第4期

95.New insights into the genetic basis of infertility

机译：不孕症遗传基础的新见解

作者：Thejaswini Venkatesh;Padmanaban S Suresh;Rie Tsutsumi

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2014年第4期

96.Molecular analysis of beta-globin gene mutations among Thai beta-thalassemia children: results from a single center study

机译：泰国β地中海贫血儿童中β-珠蛋白基因突变的分子分析：单中心研究结果

作者：Boonchai Boonyawat;Chalinee Monsereenusorn;Chanchai Traivaree

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2014年第4期

97.Clinical problems of colorectal cancer and endometrial cancer cases with unknown cause of tumor mismatch repair deficiency (suspected Lynch syndrome)

机译：肿瘤错配修复缺陷原因不明（疑似林奇综合征）的大肠癌和子宫内膜癌病例的临床问题

作者：Daniel D Buchanan;Christophe Rosty;Mark Clendenning;Amanda B Spurdle;Aung Ko Win

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2014年第4期

98.Current status of gene therapy for breast cancer: progress and challenges

机译：乳腺癌基因治疗的现状：进展与挑战

作者：Cian M McCrudden;Helen O McCarthy

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2014年第4期

99.The genetic basis of Lynch syndrome and its implications for clinical practice and risk management

机译：Lynch综合征的遗传基础及其对临床实践和风险管理的意义

作者：Stephanie A Cohen;Anna Leininger

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2014年第4期

100.Optimal management of complications associated with achondroplasia

机译：软骨发育不良相关并发症的优化管理

作者：Penny J Ireland;Verity Pacey;Andreas Zankl;Priya Edwards;Leanne M Johnston;Ravi Savarirayan

期刊名称：《The Application of Clinical Genetics》 | 2014年第4期

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蒸汽的发生

一般机器或发动机；一般的发动机装置；蒸汽机

附加制造技术〔2015.01〕

纸品或纸板或类似纸的方式加工的材料制品制作；纸或纸板或类似纸的方式加工的材料的加工

工程元件或部件；为产生和保持机器或设备的有效运行的一般措施；一般绝热

家具；家庭用的物品或设备；咖啡磨；香料磨；一般吸尘器

燃烧发动机；热气或燃烧生成物的发动机装置

给水；排水

玻璃；矿棉或渣棉

清洁

一般机械振动的发生或传递

液力机械或液力发动机；风力、弹力或重力发动机；其他类目中不包括的产生机械动力或反推力的发动机

手携物品或旅行品

破碎、磨粉或粉碎；谷物碾磨的预处理

绳；除电缆以外的缆索

发电、变电或配电

弹药；爆破

船舶或其他水上船只；与船有关的设备

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