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首页> 外文期刊>Pigment cell research >Reversion mutation of i(b) oculocutaneous albinism to wild-type pigmentation in medaka fish
【24h】

Reversion mutation of i(b) oculocutaneous albinism to wild-type pigmentation in medaka fish

机译：鱼中i（b）眼白化病向野生型色素沉着的回复突变

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We have previously identified three naturally occurring mutations in the medaka fish tyrosinase gene caused by transposable element insertions. Tyr-i(b) is one of these, containing the Tol2 element in the promoter region. Its homozygous carriers exhibit a weak oculocutaneous albino phenotype. We report here spontaneous reversion of the albino phenotype to the wild-type pigmentation, associated with excision of the Tol2 element. The newly arising mutant gene is inherited in the Mendelian fashion. Thus, oculocutaneous albinism is not strictly irreversible, at least in this organism and the results also indicate that the insertion of the Tol2 element is the main, and possibly the only, cause of the i(b) albinism. Importantly our data also suggest that medaka fish possess an active transposase.
机译：我们之前已经确定了由可转座因子插入引起的med鱼酪氨酸酶基因中的三个自然突变。 Tyr-i（b）是其中之一，在启动子区域包含Tol2元素。它的纯合子携带者表现出弱的眼皮肤白化表型。我们在这里报告白化病的表型自发回复到野生型色素沉着，与Tol2元素的切除有关。新出现的突变基因以孟德尔方式遗传。因此，至少在该生物体中，眼皮肤白化病不是严格不可逆的，并且结果还表明，Tol2元素的插入是i（b）白化病的主要原因，并且可能是唯一的原因。重要的是，我们的数据还表明，med鱼具有活性的转座酶。

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