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Novel SACS Mutation Deviates from the French Canadian ARSACS Phenotype

机译：新型SACS突变与法属加拿大ARSACS表型不同

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来源
《The Canadian Journal of Neurological Sciences: le Journal Canadien des Sciences Neurologiques》 |2014年第1期|共2页
作者
McKenzie E. D.; Sharma P. N.; Parboosingh J. S.; Suchowersky O.;
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原文格式 PDF
正文语种 eng
中图分类神经病学与精神病学;
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1. Novel SACS Mutation Deviates from the French Canadian ARSACS Phenotype [J] . McKenzie E. D., Sharma P. N., Parboosingh J. S., The Canadian Journal of Neurological Sciences: le Journal Canadien des Sciences Neurologiques . 2014,第1期

机译：新型SACS突变与法属加拿大ARSACS表型不同
2. Two Novel Homozygous SACS Mutations in Unrelated Patients Including the First Reported Case of Paternal UPD as an Etiologic Cause of ARSACS [J] . Laura Anesi, Paola de Gemmis, Massimo Pandolfo, Journal of Molecular Neuroscience . 2011,第3期

机译：无关患者中的两个新的纯合SACS突变，包括第一例报告的父本UPD作为ARSACS病因的报道
3. Two novel homozygous SACS mutations in unrelated patients including the first reported case of paternal UPD as an etiologic cause of ARSACS. [J] . Anesi L, de Gemmis P, Pandolfo M, Journal of Molecular Neuroscience: MN . 2011,第3期

机译：无关患者中的两个新的纯合SACS突变，包括第一例父系UPD报道的ARSACS病因。
4. Research on Analysis and Modeling Methods for LBLOCA in Nuclear Power Plants Based on Autonomous LOCA Analysis Platform ARSAC [C] . Jiayue Zhou, Dan Wu, Shuhua Ding, International Conference on Nuclear Engineering . 2020

机译：基于自主基因座分析平台ARSAC的核电站核电站卢卡人分析与建模方法研究
5. Tool of acculturation, outil de survivance: Education of French Canadians in Holyoke, Massachusetts, 1880--1920. [D] . Fliss, Susan. 2007

机译：适应和生存的工具：1880--1920年在马萨诸塞州霍利奥克的法裔加拿大人教育。
6. Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) in a Thai Patient: The Classic Clinical Manifestations Funduscopic Feature and Brain Imaging Findings with a Novel Mutation in the SACS Gene [O] . Jindapa Srikajon, Yuvadee Pitakpatapee, Chanin Limwongse, 2020

机译：Charlevoix-Saguenay（ARSACS）的常染色体隐性痉挛性痉挛性痉挛性痉挛性患者：经典的临床表现眼底特征和脑成像和颅脑基因的新突变
7. Two Novel Homozygous SACS Mutations in Unrelated Patients Including the First Reported Case of Paternal UPD as an Etiologic Cause of ARSACS. [O] . Anesi, L, De Gemmis, Paola, Pandolfo, Massimo, 2010

机译：无关患者中的两个新的纯合SACS突变，包括第一例报道的父本UPD作为ARSACS病因的报道。

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