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Olfactory cells aid in the understanding of neurodegenerative disorders

机译：嗅觉细胞有助于理解神经退行性疾病

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Finding an experimental model to study human diseases, and in particular neurodegenerative disorders, is often a major hurdle when approaching complex genetic puzzles. Another difficulty in studying complex disorders is how to grasp the myriad molecular changes involved in the disease pathophysiology. Boone et al. (Hum Mutat 33:530-540,2012) developed a model system to study familial dysautonomia (FD) based on human olfactory ecto-mesenchymal stem cells (hOEMSCs) derived from patient nasal biopsies. The authors used these cells to investigate how modulation of alternative splicing of the IKBKAP gene transcript, which is thought to be a major cause of FD pathology, influences not only one or a few genes, but rather the overall RNA transcriptome in these cells.
机译：当寻找复杂的遗传难题时，寻找一种研究模型来研究人类疾病，尤其是神经退行性疾病通常是一个主要障碍。研究复杂疾病的另一个困难是如何掌握与疾病病理生理学有关的无数分子变化。布恩等。 （Hum Mutat 33：530-540,2012）开发了一种模型系统，用于研究基于患者鼻活检组织的人嗅觉外间充质干细胞（hOEMSC）的家族性自主神经障碍（FD）。作者使用这些细胞来研究IKBKAP基因转录本的可变剪接的调节如何被认为是FD病理学的主要原因，它不仅影响一个或几个基因，而且影响这些细胞中的整体RNA转录组。

著录项

  • 来源
    《Human mutation》 |2012年第3期|共1页
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  • 正文语种 eng
  • 中图分类 医学遗传学;
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