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首页> 外文期刊>Japanese Journal of Ophthalmology >Mutation detection and genetic counseling in retinoblastoma using heteroduplex analysis.
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Mutation detection and genetic counseling in retinoblastoma using heteroduplex analysis.

机译：使用异源双链分析进行视网膜母细胞瘤的突变检测和遗传咨询。

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Gene diagnosis is essential for confident presymptomatic prediction, genetic counseling, and early management of hereditary retinoblastoma. In screening the leukocyte DNA of three patients with bilateral retinoblastoma for RB1-gene heterozygous germline mutations, we identified mutations involving exon 3 or 18 of the RB1 gene by using heteroduplex analysis and sequencing. In one case the mutation was a 2 bp GT deletion resulting in the loss of the exon 18 splicing-donor; another mutation was a G-to-T transversion at codon 580 in exon 18, which converts Arg to a stop codon. The third mutation involved in 1 bp deletion at codon 96 in exon 3, which leads to a premature stop codon at codon 110. We used information from this heteroduplex technique for genetic counseling and presymptomatic prediction. A newborn was identified as normal, using gene diagnosis; his 15-month follow-up confirmed our prediction.
机译：基因诊断对于自信的症状前预测，遗传咨询和遗传性视网膜母细胞瘤的早期治疗至关重要。在筛选三名双侧视网膜母细胞瘤患者白细胞DNA的RB1基因杂合种系突变时，我们通过异源双链分析和测序鉴定了涉及RB1基因外显子3或18的突变。在一种情况下，该突变是2 bp GT缺失，导致外显子18剪接供体的丢失。另一个突变是外显子18中第580位密码子的G到T转化，该突变将Arg转化为终止密码子。第三个突变涉及外显子3中第96位密码子的1 bp缺失，导致第110位密码子过早终止。我们使用这种异源双链技术的信息进行遗传咨询和症状前预测。通过基因诊断，新生儿被确认为正常;他15个月的随访证实了我们的预测。

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