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Chromosomal microarray testing in children: Experience from a New Zealand secondary care hospital

机译：儿童染色体微阵列检测：新西兰二级保健医院的经验

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Chromosomal microarray (CMA) testing of children with intellectual disability (ID), developmental delay (DD), autism spectrum disorders (ASDs) and multiple congenital anomalies (MCAs) has been increasingly utilised in Australasia since 2010. CMA provides 10-100 times higher resolution over standard karyotyping with higher diagnostic yields. Palmer et al. have described the benefits and limitations of CMA testing in this journal, including detection of variants of uncertain significance (VOUS) and incidental findings (IFs). As these may have future health implications, informed consent is essential. With most data on CMA utility published by tertiary centres, we reviewed the practice of CMA testing at a secondary paediatric service in New Zealand. We retrospectively reviewed all 114 CMA laboratory requests for children 16 years and under in the 18-month period ending December 2012, following the introduction of CMA at Tauranga Hospital.
机译：自2010年以来，在澳大拉西亚越来越多地利用智力障碍儿童（ID），发育迟缓（DD），自闭症谱系障碍（ASD）和多发性先天性异常（MCA）的儿童进行染色体微阵列（CMA）检测。CMA的检测率高10-100倍分辨率高于标准核型分析，诊断率更高。 Palmer等。在该期刊中已经描述了CMA测试的好处和局限性，包括检测不确定性显着性（VOUS）和偶然发现（IF）的变体。由于这些可能会对未来的健康产生影响，因此知情同意至关重要。根据各大中心发布的有关CMA实用程序的大多数数据，我们回顾了新西兰二级儿科服务机构CMA测试的实践。在陶朗加医院引入CMA之后，我们回顾性审查了截止到2012年12月的18个月内针对16岁及以下儿童的所有114个CMA实验室要求。

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