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首页> 外文期刊>Clinical dysmorphology >A novel mutation, IVS13 + 5G>A, in Ellis-van Creveld syndrome associated with haemophagocytic lymphohistiocytosis
【24h】

A novel mutation, IVS13 + 5G>A, in Ellis-van Creveld syndrome associated with haemophagocytic lymphohistiocytosis

机译：Ellis-van Creveld综合征的一个新突变，IVS13 + 5G> A，与噬血细胞性淋巴组织细胞增生症相关

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Ellis-van Greveld (EVG) syndrome was first described by W B. Ellis of Edinburgh and Simon Van Creveld of Amsterdam in the year 1940; it is also known as mesoectodermal dysplasia or chondrodystrophy syndrome (Ellis and van Greveld, 1940). It is a rare autosomal recessive disorder, characterized by a variable spectrum of clinical findings, in which diagnostic criteria include postaxial polydactyly of the hands, short limb dwarfism, dysplastic finger nails and neonatal teeth. The spectrum of oral and dental manifestations is wide, including malocclusion, labiogingival adherences and gingival hypertrophy, labiogingival frenulum hypertrophy and accessory labiogingival frenula. Congenital cardiac defects, most commonly a defect of primary atrial septation, occur in 60% of the affected individuals (Tompson et al., 2007). EVG syndrome is caused by mutations in the EVC1 and EVC2 genes.
机译：1940年，爱丁堡的W B. Ellis和阿姆斯特丹的Simon Simon Creveld首先描述了Ellis-van Greveld（EVG）综合征。它也被称为中胚层皮肤发育异常或软骨营养不良综合征（Ellis and van Greveld，1940）。它是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是临床发现范围广泛，其中诊断标准包括手的后轴多指，短肢侏儒症，指指甲发育异常和新生牙齿。口腔和牙齿表现的范围很广，包括错牙合畸形，唇龈粘连和牙龈肥大，唇龈系带肥大和附件唇龈带。先天性心脏缺陷（最常见的是原发性房间隔缺损）发生在60％的受影响个体中（Tompson等，2007）。 EVG综合征是由EVC1和EVC2基因突变引起的。

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