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【24h】

UNIT 15.10 cgpCaVEManWrapper: Simple Execution of CaVEMan in Order to Detect Somatic Single Nucleotide Variants in NGS Data

机译：UNIT 15.10 cgpCaVEManWrapper：CaVEMan的简单执行，以便检测NGS数据中的体细胞单核苷酸变异

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CaVEMan is an expectation maximization–based somatic substitution-detection algorithm that is written in C. The algorithm analyzes sequence data from a test sample, such as a tumor relative to a reference normal sample from the same patient and the reference genome. It performs a comparative analysis of the tumor and normal sample to derive a probabilistic estimate for putative somatic substitutions. When combined with a set of validated post-hoc filters, CaVEMan generates a set of somatic substitution calls with high recall and positive predictive value. Here we provide instructions for using a wrapper script called cgpCaVEManWrapper, which runs the CaVEMan algorithm and additional downstream post-hoc filters. We describe both a simple one-shot run of cgpCaVEManWrapper and a more in-depth implementation suited to large-scale compute farms.
机译：CaVEMan是一种用C语言编写的基于期望最大化的体细胞替代检测算法。该算法分析来自测试样品（例如肿瘤）的序列数据相对于来自同一患者和参考基因组的参考正常样品的序列数据。它对肿瘤和正常样品进行比较分析，以推定推定的体细胞替代的概率估计。与一组经过验证的事后过滤器结合使用时，CaVEMan会生成一组具有较高召回率和正预测值的体细胞替代呼叫。在这里，我们提供了有关使用名为cgpCaVEManWrapper的包装器脚本的说明，该脚本运行CaVEMan算法和其他下游的事后过滤器。我们既描述了cgpCaVEManWrapper的简单运行，又描述了适用于大规模计算场的更深入的实现。

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