机译:胶原蛋白我缺损角膜曲线在骨内发生不完全
Univ Fed Rio Grande do Sul Genet &
Mol Biol Post Graduat Program Porto Alegre RS Brazil;
Porto Alegre Eyes Bank Hosp Porto Alegre RS Brazil;
Univ Fed Rio Grande do Sul Clin Hosp Porto Alegre Med Genet Serv Porto Alegre RS Brazil;
Univ Fed Rio Grande do Sul Genet &
Mol Biol Post Graduat Program Porto Alegre RS Brazil;
Univ Fed Rio Grande do Sul Clin Hosp Porto Alegre Med Genet Serv Porto Alegre RS Brazil;
osteogenesis imperfecta; cornea; ectasia; COLA2; corneal thickness spatial profile;
机译:胶原蛋白我缺损角膜曲线在骨内发生不完全
机译:胶原蛋白特异性分子伴侣Hsp47的突变体导致骨肉型蛋白质缺乏细胞的结构不稳定,对胶原蛋白的弱结合亲和力
机译:隐性XI型成骨不全症中不存在FKBP10导致胶原蛋白交联减少和胶原蛋白在细胞外基质中的沉积减少
机译:脆性骨病骨质型骨质骨质骨质骨质骨质型胶原蛋白组织的计算多尺度研究
机译:隐性成骨不全:胶原蛋白脯氨酰3-羟基化复合物缺陷的患病率和病理生理学
机译:溶解胶原蛋白-α2(I)C-肽结构域的成骨缺陷型突变引起的蛋白质棘眼缺陷
机译:与COL1A2相关的成骨不全症的临床变异性与I型胶原分子的结构缺陷有关。