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【24h】

A novel CYP24A1 genotype associated to a clinical picture of hypercalcemia, nephrolithiasis and low bone mass

机译：一种新的CYP24A1基因型，与高钙血症，肾血症和低骨质量的临床图像相关联

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Mutations of the CYP24A1 gene, encoding for the enzyme 25(OH)D-24-hydroxylase, can cause hypercalcemia, hypercalciuria, nephrolithiasis and nephrocalcinosis. We report the case of a 22-year-old male patient with recurrent nephrolithiasis, nephrocalcinosis, hypercalcemia with low parathyroid hormone levels, hypercalciuria and low bone mass. Gene sequencing showed that the patient had compound heterozygous mutations including a novel genotype of the CYP24A1 gene. Genetic CYP24A1 testing and biochemical analyses were offered to other family members; the father was heterozygous for the same novel genotype and was also affected with recurrent nephrolithiasis.
机译：CYP24A1基因的突变，酶25（OH）D-24-羟化酶的编码，可引起高钙血症，高血尿，肾病和肾癌。 我们举报了一名22岁男性患者的患者，具有复发性肾脏病，肾寄生虫，高钙血症，具有低甲状旁腺激素水平，高钙血症和低骨质量。 基因测序表明，患者具有化合物的杂合突变，包括CYP24A1基因的新基因型。 遗传CYP24A1测试和生化分析提供给其他家庭成员; 父是同一新型基因型的杂合，也受到复发性肾血症的影响。

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