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Gain-of-Function Mutations: An Emerging Advantage for Cancer Biology

机译：功能性突变：癌症生物学的新兴优势

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Advances in next-generation sequencing have identified thousands of genomic variants that perturb the normal functions of proteins, further contributing to diverse phenotypic consequences in cancer. Elucidating the functional pathways altered by loss-of-function (LOF) or gain-of-function (GOF) mutations will be crucial for prioritizing cancer-causing variants and their resultant therapeutic liabilities. In this review, we highlight the fundamental function of GOF mutations and discuss the potential mechanistic effects in the context of signaling networks. We also summarize advances in experimental and computational resources, which will dramatically help with studies on the functional and phenotypic consequences of mutations. Together, systematic investigations of the function of GOF mutations will provide an important missing piece for cancer biology and precision therapy.
机译：下一代测序的研究进展已经确定了患有蛋白质正常功能的数千个基因组变体，进一步促进了癌症中不同的表型后果。 阐明通过函数丧失（LOF）或功能增益（GOF）突变改变的功能途径对于优先考虑导致癌症的变异性及其所产生的治疗负债是至关重要的。 在本综述中，我们突出了GOF突变的基本功能，并讨论了信令网络的背景下的潜在机制效应。 我们还总结了实验和计算资源的进步，这将大大有助于研究突变的功能和表型后果。 在一起，系统调查GOF突变的功能将为癌症生物学和精密治疗提供重要的缺失件。

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